<p class="ql-block"> 我們知道人類正常染色體為46條，男性的染色體核型為46，XY，女性的染色體核型為46，XX，那多了一條X染色體的男性會怎么樣呢？</p> <p class="ql-block"> 近期，一位成年男性，因不孕不育來我院就診，查體發(fā)現(xiàn)身材細長，性發(fā)育不良（喉結(jié)不明顯、聲音尖細、無胡須和腋毛、陰莖小、睪丸小），并有男性乳房發(fā)育，精液分析檢查無精子，性激素檢查促黃體生成素高，睪酮低，彩超檢查雙側(cè)睪丸偏小，高度懷疑是克氏綜合征患者，經(jīng)查<span style="color: rgb(237, 35, 8);">外周血染色體核型分析</span>，結(jié)果為47，XXY，最終確診為<span style="color: rgb(237, 35, 8);">克氏綜合征。</span></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block" style="text-align: center;"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">克氏患者外周血核型分析圖</span></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block"><span style="font-size: 20px; color: rgb(237, 35, 8);">?什么是克氏綜合征呢？</span></p> <p class="ql-block"><span style="color: rgb(1, 1, 1);">克氏綜合征</span><span style="color: rgb(1, 1, 1); font-size: 18px;">（克萊恩費爾特綜合征）</span><span style="color: rgb(1, 1, 1);">是一種染色體疾病，也是先天性</span><span style="color: rgb(1, 1, 1); font-size: 18px;">男性性腺功能減退癥的最常見病因，患者遺傳了來自父方或（和）母方的一條或多條額外的X染色體。</span></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block"><span style="font-size: 18px; color: rgb(237, 35, 8);">克氏綜合征有哪些臨床特征？</span></p><p class="ql-block">克氏綜合征患者幼年時表型不明顯，為小陰莖和小睪丸，成熟期典型表型為身材高大，聲音細膩，無胡須，下肢纖細，皮膚嬌嫩，體毛較少，約一半的患者雙側(cè)都有乳房肥大，外生殖器正常，陰莖比正常男性短，兩側(cè)睪丸明顯較小且硬，除個別46， XY/47，XXY嵌合體患者外，單純型克氏綜合征均患無精癥或少精癥，也常因此而就診。</p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">如何診斷克氏綜合征？</span></p><p class="ql-block"><span style="font-size: 18px;">克氏綜合征的</span><span style="font-size: 18px; color: rgb(237, 35, 8);">診斷金標準</span><span style="font-size: 18px;">是</span><span style="color: rgb(237, 35, 8);">染色體核型分析</span>。其他輔助診斷檢查包括：體型、男性化特征和生殖器檢查，精液分析，生殖激素測定和影像學檢查等。</p> <p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">克氏綜合征常見嗎？</span></p><p class="ql-block">克氏綜合征在男性新生兒的患病率為<span style="color: rgb(237, 35, 8);">1/660-1/600</span>；</p><p class="ql-block">在總體人群中的患病率為<span style="color: rgb(237, 35, 8);">0.1%-0.2%</span>；</p><p class="ql-block">男性不育患者中患病率約為<span style="color: rgb(237, 35, 8);">3.1%</span>；</p><p class="ql-block">在嚴重少精癥患者中患病率約為<span style="color: rgb(237, 35, 8);">5%</span>；</p><p class="ql-block">無精癥患者中患病率高達<span style="color: rgb(237, 35, 8);">10%-15%。</span></p> <p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">克氏綜合征如何治療？</span></p><p class="ql-block">雖然染色體在胚胎形成時就決定了，無法改變，但通過在早期雄激素補充能<span style="color: rgb(237, 35, 8);">讓他們獲得正常的第二性征，</span>通過睪丸切開取精術（TESE）和卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術（ICSI）即第二代“試管嬰兒”技術能幫助部分克氏綜合征患者<span style="color: rgb(237, 35, 8);">擁有自己的健康寶寶。</span></p><p class="ql-block">無論是克氏綜合征的患者，還是出生缺陷的防治，都是一句話，<span style="color: rgb(237, 35, 8);">早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療。</span></p> <p class="ql-block"><span style="color: rgb(1, 1, 1);">推薦以下人群進行克氏綜合征的篩查：</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">生長、發(fā)育遲緩或小陰莖、小睪丸；</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">語言、學習或閱讀障礙；</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">四肢比例失調(diào)，出現(xiàn)長臂和長腿；</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">少精、無精或不育；</span></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">中年起病伴有高促性腺激素性性腺功能減退癥的糖尿病或骨質(zhì)疏松患者。</span></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block" style="text-align: right;"><b style="color: rgb(1, 1, 1);">駐馬店市中醫(yī)院</b></p><p class="ql-block" style="text-align: right;"><b style="color: rgb(1, 1, 1);">?檢驗科?細胞遺傳室</b></p><p class="ql-block" style="text-align: right;"><b>電話：0396一8220363</b></p><p class="ql-block"><br></p>