<h3>許昌市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科 刁建華</h3> <h3>接著上次的內(nèi)容，今天跟大家講講新生兒糖尿病的基因檢測。</h3> <h1><b>新生兒糖尿病 (NDM Neonatal diabetes mellitus)</b></h1><h3>指足月產(chǎn)兒在產(chǎn)后6個月內(nèi)出現(xiàn)的糖尿病(發(fā)病率約為1/40萬-1/30萬新生兒)</h3><h3>1）<b>暫時性新生兒糖尿病</b>（TNDM transient neonatal diabetes mellitus） 約占50-60%</h3><h3> 一般出現(xiàn)在出生后幾天至幾周，常見宮內(nèi)發(fā)育遲緩，胰島素用量較 PNDM 少，平均在12 周緩解，約50％在青春期或成年早期復(fù)發(fā)，一般</h3><h3>定義為18 個月內(nèi)緩解。</h3><h3>2）<b>永久性新生兒糖尿病</b> (PNDM permanent neonatal diabetes mellitus) 約占50%左右</h3><h3> 發(fā)病年齡從出生到26 周，低出生體質(zhì)量兒常見，從發(fā)病開始需要終身治療，若18 個月不緩解則考慮為永久性。</h3> <h3>（一）<b>暫時性新生兒糖尿?。═NDM）</b></h3><h3>主要類型：</h3><h3>TNDM1: 有染色體 6q24 區(qū)域的遺傳學(xué)或表觀遺傳學(xué)突變所致，ZFP57 基因變異—較為常見</h3><h3>TNDM2: 致病基因為 ABCC8、 KCNJ11的突變</h3><h3>TNDM3: 致病基因為INS、HNF1B 等—少見</h3><h3><br></h3><h3>臨床表現(xiàn)：</h3><h3>TNDM1 還可出現(xiàn)一些與糖尿病無關(guān)的表現(xiàn)，如巨舌、臍疝、心臟異常，可因遺傳所致，也可因診斷延遲高血糖長期脫水所致。</h3><h3>中位和平均緩解年齡分別為 3.0 個月和 4.5個月，病情緩解后血糖恢復(fù)正常，約 50％的 TNDM1 在青少年期或成年早期復(fù)發(fā)，需要長期隨訪觀察是否復(fù)發(fā)及復(fù)發(fā)的原因。</h3> <h3>（二）<b>永久性新生兒糖尿?。?PNDM ）</b></h3><h3>主要類型：</h3><h3>胰腺發(fā)育及分化異常相關(guān)基因，如 IPF-1、PTF-1、GATA-1 等；</h3><h3>胰島β細(xì)胞數(shù)量減少相關(guān)基因，如 INS 基因等；</h3><h3>胰島β細(xì)胞功能異常相關(guān)基因，如 KCNJ11、ABCC8 等（主要類型）</h3><h3><br></h3><h3>臨床表現(xiàn)：</h3><h3>Kir6.2蛋白除了在胰腺表達，在神經(jīng)、腦和肌肉組織均有表達。因此，一些攜帶KCNJII 突變的患者有不同程度神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn)，如有的患者表現(xiàn)為肌張力低下、肌無力和平衡障礙，或者多動癥、注意力缺陷多動障礙。</h3> <h3>上面主要講述的是新生兒糖尿病的類型及相關(guān)基因檢測，在下次的課程中，我們進一步了解青少年的成年起病型糖尿病。</h3>