<h3>首先看一病例：患兒，女，0.5 小時，主因發(fā)現皮膚發(fā)硬、發(fā)亮、呻吟 0.5 小時。</h3><h3>患兒系 2 胎 2 產，母孕 35+5 周因胎膜早破行剖宮產分娩，出生體重 2.66 kg。</h3><h3>否認宮內窘迫及生后窒息史，胎膜早破（具體時間不詳），臍帶、羊水未見異常，生后哭聲弱，皮膚略青紫，給予清理呼吸道、吸氧后略好轉，Apgar 評分 1 分鐘 7 分，5 分鐘 8 分。生后即發(fā)現患兒全身皮膚發(fā)硬、發(fā)亮，似膠樣薄膜，同時存在呼吸呻吟，病程中未開奶，尿便未排。</h3><h3>查體：一般狀態(tài)及反應可，早產兒外貌：皮膚薄而光滑，指甲未達指尖，足底紅痕不明顯，乳暈點狀，邊緣不突起。</h3><h3>全身皮膚腫脹，以四肢末端為著，皮膚表面干燥發(fā)亮，似覆蓋一層薄而半透明的膠膜，觸之硬滑，有緊繃感，彈性較差，關節(jié)處皮膚發(fā)白，眼周、鼻翼兩側、頸部、胸部、腹部、腋窩、肘窩、腘窩等處皮膚寬大皸裂，局部葉片狀脫屑，兩耳廓小、皺縮，雙眼瞼輕度外翻，鼻梁扁平，口唇厚而輕度外翻，口周少許皸裂，掌跖角化，雙手手指、足趾彎曲、不能完全伸展。</h3><h3>前囟平坦無緊張。呼吸略促，64 次/分，三凹征輕度陽性，雙肺未聞及干濕羅音。心音有力，律整，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹軟，肝脾肋下未觸及，腸鳴音弱。四肢肌張力低，原始反射弱。四肢稍涼，脈搏搏動正常。</h3><h3><br></h3><h3>如圖所示</h3> <h3>初步診斷：火棉膠樣兒、早產兒（適于胎齡兒）</h3><h3>1、什么是火棉膠嬰兒？</h3><h3>火棉膠嬰兒是一組極為少見的常染色體隱性遺傳性皮膚脫屑性疾病，屬于先天性層板狀魚鱗病的特殊類型，是致病基因突變位點所引起的。國外學者研究大多數火棉膠嬰兒與 TGM1、ALOXE3 或 ALOX12B 的基因突變有關。</h3><h3>患兒通常早產或小于胎齡兒，全身皮膚因緊束的膠羊膜所覆蓋，膠體被限于特殊位置，皮膚羊皮紙樣改變，廣泛受累，尤其腋窩、腹股溝等褶皺部位明顯，繼發(fā)皮膚皸裂，大片脫落。</h3><h3>2、什么是魚鱗??？是如何分類的？</h3><h3>魚鱗病也稱為角化性疾病，是一組以全身皮膚不同程度脫屑為特征的異質性疾病。絕大多數魚鱗病是遺傳的，但在惡性腫瘤、自身免疫性或感染性疾病以及營養(yǎng)缺乏的情況下，也可出現獲得性魚鱗病。</h3><h3>基于臨床表型、遺傳方式和分子缺陷，2009 年分類共識將魚鱗病分為兩個主要類型：非綜合征型和綜合征型；前者中疾病的表型表達僅見于皮膚，而后者還累及其他器官或系統。</h3> <h3>3、診斷過程中有哪些要點？</h3><h3>①皮膚表型 (例如，脫屑模式、性質和顏色；出生時存在火棉膠樣膜；存在紅皮?。幻訝€或水皰)。</h3><h3>②發(fā)病時間和隨時間的演變情況。</h3><h3>③家族史和表觀遺傳模式。</h3><h3>④皮膚活檢的組織病理學表現。</h3><h3>⑤相關皮膚表現 (如水皰、光敏性、毛發(fā)異常)。</h3><h3>⑥有無相關皮膚外表現。</h3><h3>⑦基因檢測（有助于確定診斷和遺傳咨詢）。</h3><h3>⑧魚鱗病的診斷是基于皮膚表現、個人和家族史、組織病理學表現以及皮膚外表現的結合?；驒z測可能有助于確定診斷和遺傳咨詢。</h3><h3>4、如何治療？</h3><h3>本病無特殊治療，主要包括支持治療、治療角化過度和皮膚屏障功能障礙、預防感染。</h3><h3>①提高暖箱濕度。②進行隔離，避免皮膚感染。③干燥皮膚上涂以燒傷濕潤膏等潤膚劑、保濕劑。④外用維 A 酸類有助于減少局部脫屑，嚴重者可口服。⑤感染皮膚，給予呋喃西林濕敷。⑥加強眼部、口腔、靜脈護理。⑦合理喂養(yǎng)、適當補液。</h3><h3>5、預后如何？</h3><h3>本病預后與病情的輕重及發(fā)病類型有關, 如出生時的一般情況較為嚴重, 如合并有嚴重感染、吸入性肺炎、脫水、低體溫等, 極易導致死亡。</h3><h3>如為綜合征型魚鱗病，則其他系統也會受累，預后不佳。如一般狀況良好, 僅表現為皮膚癥狀, 經過及時有效處理, 一般可恢復正常人面貌，智力及體格發(fā)育亦不受影響。</h3> <h3>承德縣兒科醫(yī)生辦公室312-9876</h3><h3> 護士辦公室312-9877</h3>