<h3>隨著宣教的普及，現(xiàn)在大多數(shù)群眾對(duì)于“唐氏兒”不再陌生，也會(huì)通過媒體了解到這一特殊群體的生活狀態(tài)，但是對(duì)于唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)還很表淺，大多人認(rèn)為自己家族中沒有這樣的先例就不會(huì)有生育唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)。其實(shí)唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，它與人種，生活水準(zhǔn)等沒有直接關(guān)系，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。由于唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會(huì)給家庭及社會(huì)造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。20世紀(jì)初國家衛(wèi)計(jì)委引進(jìn)唐氏篩查技術(shù)，全面開展適宜孕期婦女進(jìn)行該項(xiàng)篩查。通過檢查將其中患這一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點(diǎn)是，篩查的目的不是診斷，而是篩選出患病可能性較大的人。</h3> <h3><font color="#ed2308">唐氏篩查的最佳時(shí)間</font></h3><h3>孕早期唐篩：11-13+6周；</h3><h3>NT (胎兒頸部透明帶厚度）<br></h3><h3>孕中期唐篩：孕14-20周；</h3><h3>（1）年齡小于35歲（指到了預(yù)產(chǎn)期時(shí)孕婦的年齡）的孕婦。</h3><h3>（2）僅針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷計(jì)算患病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于其他的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無法給出具體的風(fēng)險(xiǎn)值；<br></h3><h3><br></h3><h3>（3）預(yù)期的染色體異常檢出率為60-90%，假陽性率為3.5-8%（因篩查策略不同而異）；</h3><h3><br></h3><h3>（4）篩查不等于確診，若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若提示低風(fēng)險(xiǎn)，不代表胎兒完全正常。</h3> <h3>生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高，但從目前的統(tǒng)計(jì)結(jié)果來看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢。所以要提醒廣大的女性朋友，不要因?yàn)椴皇歉啐g孕婦，就降低了對(duì)唐氏綜合征的防范意識(shí)，凡是生育都有患病的風(fēng)險(xiǎn)。唐篩篩查是針對(duì)唐氏綜合癥的篩查，唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，唐氏兒有“特殊容貌”及“智能障礙”。中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300；到了35歲，其概率就高達(dá)1/365（已接近國內(nèi)大多數(shù)醫(yī)院的唐氏篩查高危風(fēng)險(xiǎn)值），而如果孕婦年齡為45歲，其概率則更高達(dá)1/30。即使在美國，唐氏患兒的出生率也在1/691，目前全美約有40萬唐氏綜合征患者。</h3><h3><br></h3><h3>目前進(jìn)行的針對(duì)唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷是通過孕婦的年齡，體重，血清學(xué)檢測，結(jié)合孕婦其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計(jì)算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)值，依據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的高低得到一個(gè)高危、低危及臨界風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果。</h3> <h3>如結(jié)果為高危，準(zhǔn)媽媽們也不必驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步通過臍血或羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查等方式，從而進(jìn)行胎兒染色體核型分析檢查才能確定是否真正存在缺陷。但并不是所有的異常胎兒都可以有陽性結(jié)果。產(chǎn)前篩查的假陽性率較高，就是唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦里大約有1%到4%的孕婦真正懷有唐氏綜合征的患兒，因此不必過分緊張，但是需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷得到胎兒染色體結(jié)果才能確診。</h3> <h3>聲明：本文章來源于網(wǎng)絡(luò)，僅供學(xué)習(xí)交流，版權(quán)歸原作者所有。如果有侵犯到您的權(quán)利，請(qǐng)及時(shí)聯(lián)系我們刪除。</h3>