罕見病，是相對(duì)于常見病和多發(fā)病而言的，是指那些發(fā)病率極低的疾病，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%~0.1%，目前已確認(rèn)的罕見病有5000~6000種，占人類疾病的10%。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義及數(shù)據(jù)推算，我國有罕見病患者近千萬。我國罕見病的防治研究起步較晚，目前僅有約1%罕見病有有效治療藥物，因?yàn)榘l(fā)病人數(shù)稀少，罕見病患者的處境往往被忽視，成為“醫(yī)學(xué)孤兒”。 目前，罕見病患者的用藥沒有納入醫(yī)保，只有極個(gè)別的罕見病能獲得有限的慈善資助，由于每個(gè)病種患者數(shù)相對(duì)較少，許多罕見病患者及其家庭在飽受疾病折磨的同時(shí)，還在承受著巨大的經(jīng)濟(jì)和心理壓力。隨著國家經(jīng)濟(jì)發(fā)展和社會(huì)的進(jìn)步，罕見病患者群體亟待得到全社會(huì)的關(guān)注與支持。 風(fēng)濕免疫性疾病泛指影響骨、關(guān)節(jié)及其周圍軟組織的疾病。但風(fēng)濕免疫性疾病還涉及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、血液系統(tǒng)等多系統(tǒng)損害，是跨越多個(gè)學(xué)科的一類疾病。有部分罕見病或者少見病，與自身免疫相關(guān)，應(yīng)該到風(fēng)濕免疫科就診，那今天我們就先來認(rèn)識(shí)一下風(fēng)濕免疫科的一些罕見病（少見?。┌伞? 成人斯蒂爾病 是一種病因未明的長期反復(fù)發(fā)熱，伴皮疹、關(guān)節(jié)痛、咽痛為主要臨床表現(xiàn)，并伴有周圍血白細(xì)胞總數(shù)增高、肝功能受損、淋巴結(jié)腫大的臨床綜合征，嚴(yán)重者伴器官系統(tǒng)損害甚至危及生命。由于無特異診斷標(biāo)準(zhǔn)，常常需排除感染、腫瘤和其他風(fēng)濕免疫性疾病后才考慮其診斷。因其臨床表現(xiàn)酷似敗血癥或感染引起的變態(tài)反應(yīng)，故早期稱之為“變應(yīng)性亞敗血癥”，但抗感染治療無效。本病是一種介于風(fēng)濕熱與幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎之間的變應(yīng)性疾病，與幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的急性全身型（Still?。O相似。也有認(rèn)為可能是類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的一個(gè)臨床階段或是其一種臨床變異型。但經(jīng)長期觀察，大多患者不遺留關(guān)節(jié)強(qiáng)直、畸形等后遺癥。 IgG4相關(guān)性疾病 IgG4相關(guān)性疾病是一種與IgG4相關(guān)的疾病，免疫球蛋白尤其是IgG4亞型可顯著升高。本病?？衫奂耙认佟⒛懝?、淚腺、腮腺、眶周、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、甲狀腺、肺、腎、腹膜后及動(dòng)脈周圍組織、皮膚及淋巴結(jié)等，患者的臨床癥狀依受累臟器的不同而異。如累及淚腺和涎腺時(shí)出現(xiàn)腺體腫大、硬結(jié)；累及眶周出現(xiàn)炎性假瘤及眼外肌增厚；腹膜后纖維化則表現(xiàn)為腹膜后纖維組織增生，可導(dǎo)致腹腔內(nèi)空腔臟器梗阻、腹主動(dòng)脈周圍炎等癥狀；病變累及其他部位，常出現(xiàn)組織或器官內(nèi)腫物，可造成局部阻塞、壓迫癥狀或器官萎縮。常常容易誤診為腫瘤。 SAPHO綜合征 SAPHO綜合征是主要累及皮膚、骨和關(guān)節(jié)的一種慢性疾病。SAPHO為下列5個(gè)英文單詞的縮寫，即：滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。1987年法國醫(yī)師Charmot等提議將掌跖膿皰病、化膿性汗腺炎或重癥痤瘡伴發(fā)胸肋鎖骨肥厚、慢性復(fù)發(fā)性多灶性關(guān)節(jié)炎、骶髂關(guān)節(jié)炎等損害統(tǒng)稱為SAPHO綜合征。其共同特點(diǎn)是皮膚損害在某一時(shí)期均有無菌性膿皰，骨損害包括無菌性骨炎、無菌性骨髓炎和關(guān)節(jié)炎。本病預(yù)后良好，進(jìn)展緩慢，無明顯的致殘性，無嚴(yán)重的并發(fā)癥發(fā)生。