<div><br></div>2020年7月11-12日由河南省醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)會兒童內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組、河南省醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會小兒內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組、河南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會兒童內(nèi)分泌專業(yè)委員會、河南省婦幼保健協(xié)會兒童內(nèi)分泌專業(yè)委員會共同主辦，鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院承辦的《河南省兒科內(nèi)分泌遺傳代謝聯(lián)盟會議》暨《兒科內(nèi)分泌遺傳代謝及罕見病會議》于線上直播成功舉辦。<div><br></div><div><br></div> <p><br></p><p>本次會議旨在探討兒科內(nèi)分泌的研究及診療等方面的最新進(jìn)展與經(jīng)驗，更好的普及兒科內(nèi)分泌遺傳代謝及罕見病的診療原則，推廣規(guī)范的科研及診療理念。希望此次會議為廣大專家學(xué)者提供交流的平臺，進(jìn)一步提高我國兒科內(nèi)分泌遺傳代謝及罕見病的整體研究及診療水平。</p><p><br></p> <p><br></p><p>大會由鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院張靜教授致開幕辭，張靜教授對齊聚盛會的國內(nèi)知名專家學(xué)者、直播間各位同道表示熱忱的歡迎和感謝，希望通過此次會議共同努力，積極促進(jìn)推動兒科內(nèi)分泌遺傳代謝及罕見病的診療發(fā)展。</p> <p>之后張靜教授邀請本場活動的共同大會主席-鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院王偉教授作了補(bǔ)充講話，鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院王懷立教授、中華醫(yī)學(xué)會兒科分會罕見病學(xué)組組長王藝教授、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒童醫(yī)院院長劉玉峰教授、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院安金斗教授熱烈的祝賀本次會議的順利召開，并期待共同促進(jìn)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝的發(fā)展。同時邀請國內(nèi)外知名兒科內(nèi)分泌專家做專題講座、主持、討論及點(diǎn)評。</p> <p>會議緊緊圍繞兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病臨床診治進(jìn)展，矮小癥治療中國指南等相關(guān)內(nèi)容進(jìn)行授課講解及臨床熱點(diǎn)問題開展探討。</p><p><br></p><p><br></p><p><br></p><p style="text-align: center;">以下是專家報告</p> <p>首先，由鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院張靜教授主持的首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院鞏純秀教授的授課題目—《兒童期低促性腺性性功能減退癥的早期識別和診治進(jìn)展》。鞏教授從各個不同的層面做出了HH類孩子早期識別和診斷進(jìn)展，指出了遺傳檢測也僅僅是增加一部分證據(jù)而并非全部，就臨床診治的思路給大家進(jìn)行了全面的論述。</p><p><br></p><p><br></p> <br>鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院王偉教授主持了北京大學(xué)第一醫(yī)院楊艷玲教授的授課題目—《尿素循環(huán)障礙疾病分型及診治新進(jìn)展》。通過幾例臨床病例，具體介紹了尿素循環(huán)障礙疾病的分型和臨床診治的新進(jìn)展及挑戰(zhàn)性，并帶來了垂體相關(guān)矮小推進(jìn)的最新研究，楊教授為這次兒童內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)術(shù)盛會提供了別開生面的精彩闡述。<div><br></div><div><br></div> <p><br></p><p>鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院吳靜教授和濮陽油田總醫(yī)院李社勇主任共同主持了波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授的精彩報告-《遺傳咨詢是基因檢測必不可少的環(huán)節(jié)》。隨著出生缺陷兒的逐年增加，遺傳病的檢測得到了大幅度的提升，基因檢測結(jié)果的解讀就相對來說是一個非常重要的去偽存真的過程，沈教授指導(dǎo)治療和優(yōu)生優(yōu)育，提供了美國臨床基因檢測前診斷要點(diǎn)。</p><p><br></p> <div><br></div>河南省人民醫(yī)院劉慧娟教授主持了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院余永國教授的精彩報告——《兒童遺傳罕見病的分子診斷策略》。分子檢測正在改變我們的認(rèn)知，兒童遺傳罕見病面臨的困境，余教授指出了多維化罕見病“多、主、高、難”的社會問題和臨床表現(xiàn)多樣化、分子診斷日新月異化的臨床問題。<br><div><br></div> <div><br></div>開封市兒童醫(yī)院姬媛主任主持了鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院張靜教授分享的精彩報告——《矮小指南相關(guān)的生長監(jiān)測指標(biāo)解讀》。張靜教授全面介紹了矮身材兒童診治指南的要點(diǎn)，并深入探討了矮小兒童用藥復(fù)查項目、患兒用藥評價的意義。著重介紹了IGF-1指標(biāo)檢測的意義和影響，張靜教授深入淺出的報告對矮小指南的生長監(jiān)測指標(biāo)給出了指導(dǎo)意義。<br><div><br></div> <div><br></div>鄭州市婦幼保健院的桂林艷主任主持了華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院候凌教授分享的精彩報告——《單基因糖尿病及糖尿病相關(guān)綜合征》。糖尿病是一組以高血糖為特征的代謝性疾病，長期存在則導(dǎo)致組織慢性損壞和功能障礙，該報告全面介紹了糖尿病的分型、單基因糖尿病的診斷、及相關(guān)代謝綜合征，對于糖尿病相關(guān)綜合征應(yīng)注意對癥支持治療，改善患者預(yù)后和提高生活質(zhì)量。<br><div><br></div> <div><br></div>安陽市婦幼保健院安慧萍主任主持了北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科張堯教授分享的精彩報告—《代謝性疾病的實驗室診斷》。張教授詳盡的闡述了代謝性疾病的臨床輔助檢查：一般檢查、基礎(chǔ)代謝篩查、一些特殊物質(zhì)的檢測、功能性實驗、酶學(xué)和基因檢測。對每項檢查項目方法及指標(biāo)進(jìn)行了逐一分析，張堯教授的報告提供了別開生面的精彩闡述。<br><div><br></div> <div><br></div>安陽市婦幼保健院丁黎主任主持了蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院陳婷教授分享的《線粒體病的分子診斷》的精彩報告。線粒體病是兒童期常見的臨床代謝病疾病之一，線粒體病遺傳方式復(fù)雜，陳主任從線粒體的遺傳方式、基因特點(diǎn)…做出了詳細(xì)的介紹，為臨床診斷帶來了新的認(rèn)識和診療思路。<br><br><div><br></div> <div><br></div>新鄉(xiāng)第一附屬醫(yī)院張賀主任主持了首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院李樂樂博士分享的《5α-還原酶缺陷癥的診斷和治療》的精彩報告。人的性別是十分重要的，李樂樂博士從臨床發(fā)現(xiàn)過程和命名過程出發(fā)，分享了一例罕見病例5α-還原酶缺陷癥，特別著重介紹了基因和臨床表型的關(guān)系及鑒別診斷、診斷依據(jù)。最后補(bǔ)充到本病但臨床仍需要更多深層的研究提供更多的診治證據(jù)。<br><div><br></div> <p><br></p><p>河南科技大學(xué)第一附屬醫(yī)院姜志紅教授主持了鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院吳靜教授的精彩報告——《手部X線片對遺傳代性生長障礙類疾病的提示意義》。吳靜教授強(qiáng)調(diào)生長障礙疾病病因十分復(fù)雜，對于此類疾病的識別重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)臨床表現(xiàn)，輔助檢查切記千篇一律，對于一些難以識別病因的矮小兒童常常需要借助一些必要的輔助檢查，手腕部X線片不僅能夠反映骨的形態(tài)學(xué)改變，還能體現(xiàn)不同疾病狀態(tài)下的骨成熟度，尤其是嚴(yán)重的骨發(fā)育不良甚至骨性融合容易被誤判為單純的骨齡超前，導(dǎo)致診斷思路南轅北轍，需要仔細(xì)甄別，基因診斷雖然為病因診斷的有力武器，尤其是骨發(fā)育不良性疾病，往往一種基因可以導(dǎo)致異質(zhì)性極高的臨床表型譜，仍需要借助必要的影像學(xué)檢查才能確診。</p><p><br></p> <div><br></div>鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院田鳳艷主任和商丘市第一人民醫(yī)院張邵軍主任共同主持了鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院孔祥東教授分享的精彩報告——《不同基因組學(xué)技術(shù)結(jié)合實現(xiàn)內(nèi)分泌代謝病的精準(zhǔn)診斷》?？捉淌趶?qiáng)調(diào)基因?qū)和瘍?nèi)分泌遺傳代謝病的精準(zhǔn)診斷有重要意義，通過實際病例出發(fā)詳細(xì)的介紹了不同的疾病如何進(jìn)行基因檢測具體的方法，對臨床方面基因的診斷、遺傳病學(xué)基因檢測的流程，具有深刻的指導(dǎo)意義。<div><br><br></div> <p><br></p><p><br></p><p>周口市中心醫(yī)院的劉峻峰主任主持了山東省立醫(yī)院李桂梅教授分享的精彩報告——《聯(lián)合垂體激素缺乏癥的診治》。李教授首先介紹了GHD、CPHD、MPHD、及全垂體功能減退癥。全垂體功能代謝嚴(yán)重影響兒童的生長發(fā)育，李教授從MPHD常見的病因、診斷步驟及治療分享了5例病例。</p><p><br></p> <div><br></div>許昌市兒童醫(yī)院張愛真主任和漯河市郾城區(qū)人民醫(yī)院張霞主任共同主持了鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院王偉教授分享的精彩報告——《嬰幼兒乳房早發(fā)育的診治》。王偉教授用她豐富的臨床經(jīng)驗講授了嬰幼兒乳房早發(fā)育和CPP的鑒別和治療、及性早熟的分類。例如臨床常見2歲以下的女孩可能是單純性的乳房早發(fā)育，但也要根據(jù)激素水平、生長速度和性腺鑒別等進(jìn)行初步的診斷并做好定期隨訪，實驗室檢查仍然是鑒別金標(biāo)準(zhǔn)。<br><div><br></div> <p>汝州市人民醫(yī)院姚志營主任和漯河市第二人民醫(yī)院的時雨主任共同主持——來自鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科竇冰華醫(yī)師分享的在張靜教授、吳靜副主任醫(yī)師、竇冰華主治醫(yī)師等其科室團(tuán)隊共同診治的《一例特殊類型糖尿病的診治歷程》的精彩報告。竇冰華醫(yī)師從一例特殊類型的病例說起，生動的介紹了糖尿病的臨床病理、發(fā)病機(jī)制、診斷鑒別，詳細(xì)闡述了兒童糖尿病的處理要點(diǎn)，并發(fā)癥的防治，及胰島素應(yīng)用的調(diào)整，給臨床的診治工作有了指導(dǎo)意義。</p><p><br></p> <br>信陽市光山縣人民醫(yī)院耿久玲主任主持了鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院張建江教授分享的《兒童腎病綜合征相關(guān)生長遲緩及預(yù)治策略》的精彩報告。張建江教授詳細(xì)的介紹了該病的發(fā)病及病因，對兒童腎病綜合征長期應(yīng)用免疫抑制劑有無生長遲緩作出了自己的闡述。<div><br></div> <div><br></div>最后，鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院竇冰華醫(yī)師和唐河縣人民醫(yī)院彭宇曉主任共同主持了河南省人民醫(yī)院劉慧娟教授分享的精彩報告-《男性乳房發(fā)育的診治進(jìn)展》。臨床大多以男性青春期乳房發(fā)育為主，劉教授舉例一些臨床少見男性乳房發(fā)育，對男性乳房發(fā)育的定義、診斷、發(fā)病機(jī)制、診斷和實驗室檢查提到了更深刻的闡述，開拓了臨床醫(yī)師的視野、加深了疾病的認(rèn)識。<br><div><br></div> <div><br></div>講座結(jié)束后，張靜教授致閉幕辭，張教授對每位授課的專家們和課題進(jìn)行了總結(jié)。同時再次感謝各位教授的精彩分享，為大家?guī)砹艘粓鲐S富的學(xué)術(shù)盛宴，感謝學(xué)組對本次會議的大力支持。本次會議圓滿舉辦，離不開各位領(lǐng)導(dǎo)學(xué)組和專家同仁們每個人的努力，希望以后能為大家提供更多的學(xué)習(xí)和交流的機(jī)會。<div><br></div><div><br>本次線上會議持續(xù)將近13個小時，幾十位醫(yī)學(xué)大咖傾囊相授，觀看流量超過1萬多次，講座期間，聊天界面討論的如火如荼，直播期間幾百名專家、醫(yī)務(wù)工作者參加了本次線上會議。國內(nèi)專家學(xué)者、業(yè)界翹楚、薈萃一堂，共同探討兒科內(nèi)分泌遺傳代謝及罕見病的診療。會議頻頻亮點(diǎn)，也贏得了業(yè)界內(nèi)專家大咖們的高度評價。</div><div><br><br></div> <p><br></p><p>如果由于時間沖突，您未來得及準(zhǔn)時收看這場大咖醫(yī)學(xué)秀，可以掃描二維碼觀看回放</p> <div><br></div><br><br>