3.21世界唐氏綜合征日—預(yù)防出生缺陷，做好產(chǎn)前篩查；早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早干預(yù)！

民生實(shí)事

今天（3月21日）是世界唐氏綜合征日，“321”這個(gè)數(shù)字對(duì)唐氏患者而言，寓意著第21號(hào)染色體多出了第3條。每一個(gè)孩子都是獨(dú)一無(wú)二的小天使，今天讓我們更多的了解唐氏綜合征，共同尊重呵護(hù)這些唐氏寶寶！出生缺陷不但嚴(yán)重影響孩子的生命和生活質(zhì)量，也會(huì)給家庭、社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。鄲城縣婦幼保健院民生實(shí)事免費(fèi)產(chǎn)前篩查中心??在此提醒所有的孕媽媽?zhuān)瑸榱吮苊獬錾毕?，一定做好產(chǎn)前篩查！ 下面，與您一起認(rèn)識(shí)唐氏綜合征?? 一、什么是唐氏綜合征？ 染色體是遺傳物質(zhì)，決定孩子的身高、長(zhǎng)相、智力等，正常的寶寶有23對(duì)染色體（一共46條染色體）即1~22號(hào)染色體各1對(duì)，還有一對(duì)性染色體，決定孩子的性別。但是大多數(shù)唐氏寶寶多了一條21號(hào)染色體，有3條21號(hào)染色體（一共47條染色體），所以唐氏綜合征又稱(chēng)為“21三體綜合征”。唐氏綜合征是常見(jiàn)的一種人類(lèi)染色體病，在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為1/800~1/600，患者不僅面容特殊，頸短項(xiàng)厚、外側(cè)上斜、口常半開(kāi)、舌常外伸、手指短粗、小指內(nèi)彎、眼距寬、鼻梁低、通貫掌等……而且絕大多數(shù)患有嚴(yán)重的智力障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。 二、很多孕媽媽可能無(wú)法理解，為什么父母雙方家庭都沒(méi)有人患唐氏綜合征，而且父母健康，但生出來(lái)的孩子可能會(huì)是唐氏兒，存在嚴(yán)重的智力低下呢？ 我們先來(lái)看正常的寶寶是如何從精子、卵子發(fā)育長(zhǎng)大的。首先，正常的男性和女性都有23對(duì)（46條）染色體，在產(chǎn)生精子或卵子的過(guò)程中，每一對(duì)染色體各遺傳1條染色體給后代，形成各有23條染色體的精子和卵子，當(dāng)精子和卵子結(jié)合，形成有23對(duì)（46條）染色體的受精卵，受精卵不斷生長(zhǎng)發(fā)育，逐漸發(fā)育成正常的胎兒。但是，由于環(huán)境、藥物、病毒、工業(yè)毒物、遺傳等因素，導(dǎo)致在產(chǎn)生精子、卵子過(guò)程中發(fā)生了錯(cuò)誤，染色體不分離，例如形成有2條21號(hào)染色體的卵子，此時(shí)與正常的精子結(jié)合，形成有3條21號(hào)染色體，共47條染色體的受精卵，受精卵逐漸生長(zhǎng)發(fā)育，就表現(xiàn)出唐氏寶寶的癥狀。每一個(gè)孕期女性，不論家族是否有遺傳病史，都可能生出“唐氏患兒”，因此專(zhuān)家建議孕婦應(yīng)重視唐氏篩查以及高齡孕婦的產(chǎn)前診斷。隨著孕婦年齡上升，生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率不斷上升，而且唐氏綜合征目前尚無(wú)有效的治療措施，唯一有效可行的措施是實(shí)施產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早預(yù)防，避免患兒出生。如果預(yù)產(chǎn)年齡大于35周歲、血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要進(jìn)行羊膜腔穿刺（俗稱(chēng)“羊水穿刺”）檢查來(lái)確定胎兒是否罹患唐氏綜合征，唐氏篩查只是一種篩查方式并非診斷。 三、如何預(yù)防唐氏綜合征呢？為了預(yù)防出生缺陷，河南省委省政府為符合條件的孕媽媽免費(fèi)提供產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。符合條件的孕媽媽請(qǐng)按照時(shí)間節(jié)點(diǎn)，享受免費(fèi)超聲NT篩查（11-13+6周）和免費(fèi)血清學(xué)唐氏篩查（15-20+6周）各一次，唐氏篩查需空腹、且預(yù)產(chǎn)年齡不超過(guò)35歲??篩查地點(diǎn)：鄲城縣婦幼保健院院內(nèi)東一樓，民生實(shí)事免費(fèi)產(chǎn)前篩查中心。