一、什么是新生兒疾病篩查？<div> 在新生兒早期對某些危害健康的先天性、遺傳性代謝病實行專項檢查。</div><div> 對患兒進行早期診斷、早期治療，減少或避免因腦、肝、腎損害導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡后果，提高人口素質(zhì)和生活質(zhì)量。</div> 二．新生兒為什么要疾病篩查?<br> 如果沒有進行遺傳代謝病篩查，患病寶寶會在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)不同程度的臨床癥狀，而此時其神經(jīng)系統(tǒng)可能已經(jīng)遭受了不可逆的損傷。<br> 新生兒疾病篩查有助于在第一時間發(fā)現(xiàn)患病寶寶，并及時對其進行食物控制和藥物控制治療，只要堅持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會像正常孩子一樣發(fā)育，學(xué)習(xí)工作。 三.我院開展了哪些篩查項目？<br> 目前，根據(jù)我院實際情況開展了：苯丙酮尿癥（PKU），先天性甲狀腺功能低下癥（CH），先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）。<br>1.苯丙酮尿癥(PKU)<br>因苯丙氨酸羧化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，使血液中苯丙氨酸顯著增高，導(dǎo)致智能發(fā)育落后，發(fā)病率為1:11000.常于生后3-4月出現(xiàn)頭發(fā)由黑色變黃，皮膚顏色淺淡、汗液小便臭味、癲癇、煩躁不安等臨床表現(xiàn)，早期診斷及時給于低PHe/飲食治療可使小兒生長發(fā)育正常。<br>2.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）<br>俗稱“呆小癥”，由于甲狀腺發(fā)育異?；蛘吆铣烧系K使體內(nèi)甲狀腺激素分泌不足最終引起兒童智力發(fā)育、體格發(fā)育落后導(dǎo)致小兒“長不高”“智力差”，發(fā)病率1:20000，患病的出生嬰兒多無明顯表現(xiàn)，2-3月出現(xiàn)黃疸延長，喂養(yǎng)困難，活動少，嗜睡，便秘，常不容易引起家長和醫(yī)生的注意而延遲診斷和錯過最佳的治療時間，及時診斷治療，補充足量的甲狀腺素，大部分的患兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和智力水平可接近正常水平。<br>3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）<br>由于類固醇激素合成過程中某種酶的先天性缺陷，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退，部分患兒伴有電解質(zhì)紊亂及性腺發(fā)育異常，甚至危及生命，患病率1：13000，該病臨床上可表現(xiàn)為兩性畸形，女性男性化，男性假性性早熟或者嬰兒腎上腺危象，易漏診或誤診，早期激素替代治療可保證生長發(fā)育正常。 四.新生兒疾病篩查對象及采血時間<br>所有新生兒均有享有疾病篩查的權(quán)利。<br>正常新生兒采血時間為出生后72小時后，七天之內(nèi)并充分喂乳，對于各種正常原因(早產(chǎn)兒，低體重兒，正在治療疾病的新生兒，提前出院者等)，未采血者，干萬不能有僥幸心理，應(yīng)回醫(yī)院補采血，最遲不超過出生20天。 五.父母謹(jǐn)記<br>1.提供正確的聯(lián)系方式及應(yīng)注意的問題<br>篩查采血的醫(yī)護人員要登記聯(lián)系電話號碼及地址，目的是發(fā)現(xiàn)可疑結(jié)果時及時通知復(fù)查以排除或確診，所以請務(wù)必提供可靠的聯(lián)系方式。<br>2.接通知后請及時復(fù)查篩查的檢驗結(jié)果如為陽性或可疑陽性(異常結(jié)果)，我科工作人員在收到檢驗報告后會在第一時間內(nèi)電話通知小兒家長，家長應(yīng)立即帶小孩到我科免費復(fù)查，我科電話0794-7165732。<br>3.復(fù)查結(jié)果仍為陽性怎么辦<br>如果在我科復(fù)查后結(jié)果仍為＂陽件請到市級或上級醫(yī)院確診<br>市中心：0794-8268321<br>省中心：0791-6296519 <div><br></div>