<p class="ql-block"><span style="color: rgb(51, 51, 51);"> 2020年8月，美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)頒布了《2020ACOG婦產(chǎn)科臨床管理指南：胎兒染色體異常篩查》，本指南回顧了目前篩查胎兒染色體異常不同方法的優(yōu)缺點(diǎn)、性能特性和局限性，并對(duì)臨床管理提出相關(guān)建議。小編本次將就該指南中提出的觀點(diǎn)為大家在無(wú)創(chuàng)和唐篩中遇到的常見(jiàn)問(wèn)題進(jìn)行解答。</span></p> <p class="ql-block">大約150名活產(chǎn)兒中就有1名存在染色體異常，盡管胎兒染色體異常的發(fā)生率隨母親年齡增長(zhǎng)而增加，但其可發(fā)生在任何年齡，任何民族。其中21三體（唐氏綜合征或先天愚形）是最為常見(jiàn)的胎兒染色體異常，每700名活產(chǎn)兒中就有1名為21三體綜合征患者。唐篩就是在孕早期或孕中期利用血生化指標(biāo)間接預(yù)測(cè)21三體的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)創(chuàng)DNA（亦稱為NIPT）為通過(guò)檢測(cè)母血內(nèi)游離胎兒DNA片段而檢測(cè)21三體發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的檢查，在我國(guó)，無(wú)創(chuàng)DNA可于孕12周以后進(jìn)行，該技術(shù)也可同時(shí)檢測(cè)13，18三體綜合征。是目前對(duì)于胎兒非整倍體染色體異常（21三體，13三體，18三體）最為敏感的篩查方法。</p> <p class="ql-block"> 無(wú)論孕婦年齡多大或是否有染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，所有孕早期孕婦都應(yīng)被提供染色體異常的篩查（無(wú)創(chuàng)DNA篩查，NT檢查，血清學(xué)檢查）或診斷性檢測(cè)（絨毛穿刺活檢或羊膜穿刺術(shù)）的相關(guān)信息和檢測(cè)服務(wù)，具體選擇何種方式請(qǐng)咨詢您的接診醫(yī)師。</p> <p class="ql-block"> 美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)指南推薦針對(duì)染色體異常的篩查，只采用一種篩查方法，血清學(xué)篩查和無(wú)創(chuàng)DNA篩查不應(yīng)同時(shí)進(jìn)行。</p> <p class="ql-block"> 胎兒非整倍體篩查為陽(yáng)性，建議接受遺傳咨詢和全面的超聲評(píng)估，建議采用絨毛穿刺或羊膜穿刺進(jìn)行診斷性檢查以確認(rèn)結(jié)果。</p> <p class="ql-block"> 傳統(tǒng)篩查陽(yáng)性后采用無(wú)創(chuàng)DNA篩查作為后續(xù)檢查，胎兒染色體異常的剩余風(fēng)險(xiǎn)仍有2%，對(duì)于希望避免診斷性檢測(cè)者（絨穿或羊穿），選擇這種策略可能會(huì)延遲最終診斷，且有可能檢測(cè)失敗。</p> <p class="ql-block"> 無(wú)創(chuàng)DNA是目前識(shí)別胎兒常見(jiàn)非整倍體最靈敏和特異性的篩查方法，然而它有可能出現(xiàn)假陽(yáng)性和假陰性的結(jié)果，無(wú)創(chuàng)DNA篩查并不等同于診斷性檢測(cè)。若無(wú)創(chuàng)DNA提示異常，請(qǐng)及時(shí)咨詢您的醫(yī)師。</p> <p class="ql-block"> 所有孕婦都應(yīng)該在妊娠中期進(jìn)行超聲檢查以發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)缺陷，因?yàn)椴还芴菏欠裼蟹钦扼w異常，這些缺陷都有可能發(fā)生。</p> <p class="ql-block"> 篩查結(jié)果為陰性，胎兒發(fā)生非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)大大降低，但不能確保胎兒不受影響，即使篩查結(jié)果為陰性，也有可能會(huì)在妊娠后期選擇診斷性檢查，特別是超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常時(shí)。</p> <p class="ql-block"> 如果發(fā)現(xiàn)B超軟指標(biāo)（脈絡(luò)叢囊腫，腎盂擴(kuò)張，心室強(qiáng)光斑等），請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行遺傳或母胎咨詢，綜合評(píng)估。</p> <p class="ql-block"> 雙胎可以采用無(wú)創(chuàng)DNA篩查，但由于總體報(bào)道胎兒非整倍體異常病例數(shù)較少，目前很難確定對(duì)于非整倍體檢出率的準(zhǔn)確率。</p> <p class="ql-block"> 由于植入前基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性并不統(tǒng)一，所有患者都應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(22, 126, 251);">作者：郭晨華</span></p>