<p class="ql-block"><span style="color: rgb(1, 1, 1);"> 今年的9月12日是第十七個(gè)“預(yù)防出生缺陷日” 主題是“健康孕育 護(hù)佑新生 ”</span></p> <p class="ql-block"> 檢測數(shù)據(jù)顯示，我國每年有80萬---120萬名缺陷兒出生，其中30%---40%患兒在出生后死亡，約40%患兒將成為終生殘疾，成為折翼的天使降臨人間。</p> <p class="ql-block"> 新生兒出生缺陷是一個(gè)家庭難以承受之重，健康、聰明的孩子不僅關(guān)系到家庭的幸福美滿，也關(guān)系到國家未來的繁榮昌盛，怎樣才能得到一個(gè)健康、聰明，沒有缺陷的寶寶呢？科學(xué)備孕?。。?lt;/p> 什么是出生缺陷呢？ <p class="ql-block"> 出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因！</p><p class="ql-block"> 出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。</p> 出生缺陷的“三級(jí)預(yù)防” <p class="ql-block"> 孕育一個(gè)健康的寶寶,是每個(gè)家庭的共同愿望。出生缺陷預(yù)防比治療更重要,積極實(shí)施出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”,把好孕前、產(chǎn)前和新生兒篩查這三關(guān),可最大限度防治出生缺陷。</p> <p class="ql-block"><b> 一級(jí)預(yù)防:防止出生缺陷的發(fā)生</b></p><p class="ql-block"> 一級(jí)預(yù)防是在孕前及孕早期階段的綜合干預(yù)來預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,是防止出生缺陷發(fā)生的第一道防線。主要包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸等。</p><p class="ql-block">指導(dǎo)適齡婦女在選擇最佳生育年齡的同時(shí)避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì),注意孕期合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒。消除可能引發(fā)出生缺陷的因素,避免出生缺陷的發(fā)生。</p> <p class="ql-block"><b style="color: rgb(1, 1, 1);"> 二級(jí)預(yù)防:減少出生缺陷兒的出生</b></p><p class="ql-block"> 二級(jí)預(yù)防是指采取醫(yī)學(xué)手段,對適齡婦女孕期進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查、產(chǎn)前篩查和診斷,以及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在出生缺陷,避免嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。</p> <p class="ql-block"> 三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查(單基因隱性遺傳病)</p><p class="ql-block"> 三級(jí)預(yù)防是進(jìn)行系統(tǒng)新生兒篩查及苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、半乳糖血癥的篩查及新生兒聽力篩查，對出生缺陷高危兒進(jìn)行遺傳代謝病篩查(包括氨基酸及脂肪酸代謝病、有機(jī)酸尿癥等多種疾病);有腦損傷病史的新生兒行頭顱MR及腦干誘發(fā)電位檢查。</p> 出生缺陷的幾個(gè)常識(shí)問題 <p class="ql-block"> 什么是胎兒致畸高危期？</p><p class="ql-block"> 胎兒致畸高危期是指對致畸作用最敏感的胚胎發(fā) 階段(通常為受精后第3至8周,即從末次月經(jīng)第一天計(jì)算的5至10周)。在這個(gè)時(shí)期,由于孕婦還不確定是否懷孕,可能會(huì)忽視對胎兒的保護(hù)。因此,育齡婦女從準(zhǔn)備懷孕開 ,就應(yīng)當(dāng)避免接觸有害物質(zhì),盡可能地保護(hù)胎兒。</p> <p class="ql-block"> <b>為什么要進(jìn)行產(chǎn)前篩查?</b></p><p class="ql-block"> 產(chǎn)前診斷的目的在于,及時(shí)發(fā)現(xiàn)一些致死性先天畸形以及危害嚴(yán)重的遺傳性疾病。例如孕期超聲診斷的六大致死性畸形:無腦 、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。</p><p class="ql-block"> 還有一些遺傳性疾病,如21—三體綜合征(唐氏綜 征)和18—三體綜合征、13—三體綜合征。這些遺傳性疾病若能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)并得以確診,進(jìn)行早期干預(yù)、早期治療,則會(huì)減輕孕婦及其家庭的負(fù)擔(dān)及壓力,實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育有著積極的作用。</p><p class="ql-block"> <b>為什么要進(jìn)行新生兒疾病篩查?</b></p><p class="ql-block"> 新生兒疾病篩查的疾病種類在孕前及孕期通常無法發(fā)現(xiàn),有些患兒出生時(shí)體表一切看似正常,其實(shí)機(jī)體的代謝功能是有缺陷的 只是早期沒有明顯表現(xiàn)，等到病癥表現(xiàn)出來時(shí)可能已是不可逆了,失去了治療的良機(jī)。通過新生兒疾病篩查,某些疾病是可以防患于未然的。</p> <p class="ql-block"> <b>什么是神經(jīng)管缺陷,如何預(yù)防?</b></p><p class="ql-block"> 神經(jīng)管缺陷是一種多因素相互作用引起的疾病,包括遺傳因素和非遺傳因素,主要表現(xiàn)為無腦兒、脊柱裂和腦疝(腦膨出)三種,分別占神經(jīng)管缺陷疾病發(fā)生率的45%、45%~50%和5%。</p><p class="ql-block"> 減少神經(jīng)管缺陷的發(fā)生關(guān)鍵在于預(yù)防,孕前和孕早期服用葉酸是降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生的有效措施。正常生育期婦女每天應(yīng)服用0.4mg葉酸,有神經(jīng)管缺陷家族史或曾經(jīng)孕育過神經(jīng)管缺陷兒的待孕婦女每天應(yīng)服用4mg;從受孕前3個(gè)月開始,連續(xù)服用至受孕后3個(gè)月或更長時(shí)間;服用葉酸期間要同時(shí)注意補(bǔ)充 B 族維生素,增補(bǔ)葉酸可以大大降低神經(jīng)管畸形的發(fā)生率。</p> <p class="ql-block">地址：河南省許昌市長葛市婦幼保健院 （八七路東段）</p><p class="ql-block">咨詢電話：</p><p class="ql-block">婚 檢 科：6112966</p><p class="ql-block">圍 保 科：6116416</p><p class="ql-block">孕 前 優(yōu) 生：6116199</p><p class="ql-block">產(chǎn) 前 篩 查：6101166</p><p class="ql-block">婦 產(chǎn) 科：6118120</p><p class="ql-block">兒 科：6136120</p><p class="ql-block">兒童康復(fù)科：6106819</p><p class="ql-block"><br></p>