唐篩、無創(chuàng)、羊穿該怎么選？

上善若水

唐氏綜合征（Down Syndrome，DS）即21-三體綜合征，又稱先天愚型，最常見的染色體異常疾病，因多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病。唐氏綜合征通常是一種偶發(fā)性的染色體疾病，即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合征患兒。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)增加，年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)越高。唐氏綜合征的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以我國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。60%的唐氏兒在胎兒期即流產(chǎn)，存活者表現(xiàn)為中到重度智力低下及體格發(fā)育異常，且常攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，生活不能完全自理，給患兒家庭和社會造成嚴(yán)重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。到目前為止，唐氏綜合征仍是無法治愈的，治療主要是針對唐氏綜合征的一些并發(fā)癥：如先天性心臟病、聽力損害、白血病、甲狀腺疾病等。通過孕期篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群，建議高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診，及早發(fā)現(xiàn)并及時終止妊娠，避免此類患兒的出生，是我國預(yù)防出生缺陷的重要二級預(yù)防手段。 產(chǎn)前檢查≠產(chǎn)前篩查≠產(chǎn)前診斷產(chǎn)前檢查更多關(guān)注的是媽媽的健康和寶寶的生長發(fā)育的情況產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷關(guān)注的是寶寶遺傳病等先天缺陷的問題產(chǎn)前篩查：通過簡便、經(jīng)濟(jì)、較少創(chuàng)傷的方法，從孕婦人群中發(fā)現(xiàn)有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。篩查方法包括唐篩、無創(chuàng)DNA、影像學(xué)方法等。產(chǎn)前診斷：對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。獲取胎兒細(xì)胞的方法有羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等，診斷方法包括細(xì)胞遺傳、分子遺傳、生化免疫、影像學(xué)方法等 唐氏綜合征產(chǎn)前檢查：抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計(jì)算胎兒發(fā)生唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）、開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。分類：根據(jù)采血時孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周），中期唐篩根據(jù)檢測的血清學(xué)指標(biāo)多少分為二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)篩查。推薦指數(shù)：早-中孕期聯(lián)合篩查＞孕早期唐篩（NT+血清學(xué)生化指標(biāo)）（尤其適用于雙胎）＞孕中期四聯(lián)篩查＞孕中期三聯(lián)篩查＞孕中期二聯(lián)篩查。結(jié)果處理：21-三體綜合征或18-三體綜合征結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)建議行產(chǎn)前診斷即羊水穿刺；開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)，建議行超聲產(chǎn)前診斷。21-三體綜合征或18-三體綜合征結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)建議行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。若為低風(fēng)險(xiǎn)建議常規(guī)產(chǎn)檢。優(yōu)勢：操作性：強(qiáng)，只需抽取2-3ml孕婦外周血檢測時限：早孕期即可檢測。早篩：9~13+6周；中篩:15~20+6周價格：三者中最低報(bào)告時間：短局限性：不做篩查不放心，但篩查低風(fēng)險(xiǎn)也不安心。專業(yè)的說：檢出率60~80%時，篩查假陰性率相對較高。通俗的說：檢出率為75%時，1/4的唐氏綜合征胎兒仍隱藏在唐篩低風(fēng)險(xiǎn)孕婦人群中。高風(fēng)險(xiǎn)不敢不做羊水穿刺，但做了多數(shù)都正常。專業(yè)的說：假陽性率約為5%，篩查陽性預(yù)測值約1%~2%。通俗的說：每1000個做唐氏篩查的孕婦中有50個被評為高風(fēng)險(xiǎn)，50個唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦行產(chǎn)前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦約1個，其余49個均為虛驚一場。 抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA檢測：優(yōu)勢：比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全；操作性：強(qiáng)，只需抽取10ml孕婦外周血檢測時限：孕12周以上即可檢測，適宜孕周為12~22+6周。報(bào)告時間：較短局限性：價格較貴。檢測范圍：目前只針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征進(jìn)行檢測，不能完全覆蓋23對染色體。特別適合： 擬進(jìn)行唐篩且經(jīng)濟(jì)條件允許的孕婦 錯過唐篩的孕婦唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證（如先兆早產(chǎn)、發(fā)熱、出血、感染未愈等）的孕婦 對羊水穿刺極度焦慮的孕婦唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦：風(fēng)險(xiǎn)度低于1/50高齡孕婦：35~38歲雙胎妊娠孕婦特別提醒：建議經(jīng)遺傳咨詢醫(yī)師或產(chǎn)科醫(yī)師充分知情后選擇。 羊膜腔穿刺術(shù)：通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術(shù)，是在超聲定位或引導(dǎo)下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。優(yōu)勢 地位：胎兒染色體病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”·檢測范圍：能檢測胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常檢測時限：較長，檢測適宜孕周為18~22+6周。局限性有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)：流產(chǎn)率約0.2%~0.5%影響因素：有細(xì)胞培養(yǎng)失敗，無法獲取結(jié)果的可能。報(bào)告時間：長哪些人應(yīng)該選擇羊穿？預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發(fā)生率增加，尤其是38歲以上）產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群（尤其是無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險(xiǎn)、唐篩風(fēng)險(xiǎn)度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）曾生育過染色體病患兒的孕婦產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲滯等）夫婦一方為染色體異常攜帶者孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者其他:如曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者穿刺禁忌癥術(shù)前感染未治愈或手術(shù)當(dāng)天感染及可能感染者中央型前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現(xiàn)象先兆流產(chǎn)未愈者特別提醒：建議經(jīng)遺傳咨詢醫(yī)師或產(chǎn)科醫(yī)師充分知情后選擇。 總結(jié)一下：作為評估和診斷唐氏兒的項(xiàng)目，唐篩、無創(chuàng)、羊穿三者各有優(yōu)劣。唐篩普及率高，價格便宜，但準(zhǔn)確率相對較低。無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率高，安全可靠，有經(jīng)濟(jì)條件的孕媽媽可以選擇。高風(fēng)險(xiǎn)人群建議選擇羊水穿刺。隨著醫(yī)療保健水平的提高，孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷已成為預(yù)防出生缺陷的重要手段，可以切實(shí)減少出生缺陷的發(fā)生，是低成本高效益的預(yù)防措施，對于提高出生人口素質(zhì)有著極其重大的意義。沙河市人民醫(yī)院產(chǎn)科門診時刻為孕媽媽們保駕護(hù)航，咨詢電話：8625362。