2022年1月19日下午，一名2個月的脊髓性肌萎縮癥患兒在寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院兒童神經(jīng)科，順利鞘內(nèi)注射基因剪切藥物諾西那生鈉注射液，這是昔日近70萬一針的天價藥諾西那生鈉注射液進入醫(yī)保目錄后，寧夏首位使用該藥的患兒。 脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因缺失或突變引起，導(dǎo)致脊髓前角運動神經(jīng)元變性，主要表現(xiàn)為進行性肌肉萎縮和無力，進而出現(xiàn)吞咽、呼吸功能的喪失。SMA在罕見病中并不少見，在新生兒中發(fā)病率約為 1/6000-1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。在基因剪切藥物諾西那生鈉注射液上市之前，此病屬于無藥可治的情況，國內(nèi)及全世界范圍內(nèi)對SMA的治療措施僅限于呼吸支持、營養(yǎng)支持、骨科矯形等輔助治療方法，給家庭和社會帶來沉重的負擔(dān)。 諾西那生鈉注射液是全球首個獲批的SMA基因剪切調(diào)控治療藥物，是一種反義寡核苷酸（ASO），可改變SMN2基因的剪接，增加完整長度SMN蛋白的生產(chǎn)，彌補SMN1表達缺陷，從而改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進程。它的出現(xiàn)為遺傳性疾病的治療帶來了新的希望，開啟了疾病修正治療、基因剪切治療的時代！ 2016年12月及2017年6月，諾西那生鈉注射液（Spinraza）先后在美國及歐盟獲得孤兒藥資格，2018年5月，SMA被列入中國國家衛(wèi)生健康委員會等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》中。2018年9月，諾西那生鈉注射液作為已在境外上市且臨床急需的罕見病治療新藥被國家藥品監(jiān)督管理局納入優(yōu)先審評審批程序。2019年2月，諾西那生鈉注射液作為全球首個治療脊髓性肌萎縮癥的藥物，通過優(yōu)先審評審批程序在中國獲批，初定價69.97萬元。2021年11月，經(jīng)過8輪“靈魂談判”后，諾西那生鈉注射液的價格被“殺”到3.3萬元，2022年1月1日，進入新版醫(yī)保藥品目錄，這不僅是廣大SMA患者的福音，更是我國攻克遺傳病和罕見病治療史上的里程碑式的進展，意義重大。 2021年11月7日，小宇（化名）的出生給小家庭帶來了空前的喜悅，但這份喜悅并沒持續(xù)太久，醫(yī)護人員發(fā)現(xiàn)小宇肢體無力，四肢都很軟，于是進行了全面檢查及基因檢查，最終確診為SMA-I型。如果不經(jīng)過治療，大多數(shù)SMA-I型患兒無法活到2歲。 自從諾西那生鈉注射液進入我國醫(yī)保名錄，卞廣波主任立即組織兒童神經(jīng)科醫(yī)技護人員多次討論SMA綠色就診通道流程及治療流程。在自治區(qū)衛(wèi)健委和院領(lǐng)導(dǎo)的高度重視下，卞廣波主任帶領(lǐng)團隊與我院醫(yī)保辦、物資儲備供應(yīng)中心、藥劑科等部門積極協(xié)調(diào)，開通SMA綠色就診通道?？涤耒┦繉祻?fù)評估治療人員展開SMA相關(guān)評估培訓(xùn)，在卞廣波主任的帶領(lǐng)下緊鑼密鼓的進行對外溝通、對內(nèi)協(xié)調(diào)以及對SMA患兒的早期篩查等工作。1月14日早上10點由卞廣波主任牽頭組織了各相關(guān)學(xué)科為脊髓性肌萎縮癥嬰幼兒舉行了義診活動。1月16日，小宇住進兒童神經(jīng)科病房，開始進行諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療前的專科檢查及神經(jīng)運動專業(yè)評估。 <h5 style="text-align: center;"><font color="#9b9b9b">脊髓性肌萎縮癥嬰幼兒義診</font></h5> 用藥前卞廣波主任、鄭曉敏博士、呂丹丹醫(yī)師為小宇進行了充分的個體化評估，拓?zé)樦髦吾t(yī)師為小宇進行了肌電生理評估，兒童康復(fù)科郭燕妮治療師為小宇完善了神經(jīng)運動專業(yè)評估，王秀琴護士長全程為小宇進行密切監(jiān)護。 進行了充分的用藥前準備和全面檢查后，1月19日下午15點30分，卞廣波主任親自為小宇進行了鞘內(nèi)注射給藥，順利完成了諾西那生鈉首次鞘內(nèi)給藥。術(shù)后小宇情況平穩(wěn)，未見不良反應(yīng)，30分鐘后，安返病房。后續(xù)，小宇將開始進行藥物、康復(fù)等系統(tǒng)治療。我院在寧夏率先開展以諾西那生鈉注射液為核心的綜合、系統(tǒng)治療，充分體現(xiàn)了我院在寧夏地區(qū)兒童神經(jīng)疾病診療的領(lǐng)先水平。 <h5 style="text-align: center"><font color="#9b9b9b">抽取諾西那生鈉注射液</font></h5> <h5 style="text-align: center;"><font color="#9b9b9b">卞廣波主任為患兒進行腰椎穿刺術(shù)</font></h5> <h5 style="text-align: center"><font color="#9b9b9b">術(shù)中留取腦脊液</font></h5> <h5 style="text-align: center;"><font color="#9b9b9b">鞘注諾西那生鈉注射液</font></h5> <h5 style="text-align: center;"><font color="#9b9b9b">推注完畢</font></h5> <h5 style="text-align: center;"><font color="#9b9b9b">卞廣波主任術(shù)后查房</font></h5> 寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)中心主任兼兒童神經(jīng)科主任卞廣波，現(xiàn)擔(dān)任亞洲大洋洲小兒神經(jīng)協(xié)會會員、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會神經(jīng)學(xué)組委員、 中國醫(yī)師協(xié)會兒童神經(jīng)專業(yè)委員會委員、中國抗癲癇協(xié)會理事、 中國抗癲癇協(xié)會精準醫(yī)學(xué)與藥物不良反應(yīng)專業(yè)委員會委員、中國抗癲癇協(xié)會神經(jīng)調(diào)控專業(yè)委員會委員、中國康復(fù)醫(yī)學(xué)會大數(shù)據(jù)專業(yè)委員會常務(wù)委員， 中國殘疾人協(xié)會腦癱康復(fù)專業(yè)委員會委員， 寧夏康復(fù)醫(yī)學(xué)會常務(wù)副會長、寧夏醫(yī)學(xué)會物理康復(fù)醫(yī)學(xué)分會副主任委員兼兒童康復(fù)學(xué)組組長、寧夏醫(yī)師協(xié)會康復(fù)醫(yī)師分會副主任委員、寧夏抗癲癇協(xié)會副會長、 寧夏心理衛(wèi)生協(xié)會常務(wù)理事兼兒童神經(jīng)心理學(xué)專業(yè)委員會主任委員、寧夏殘疾人康復(fù)協(xié)會副會長兼兒童康復(fù)專業(yè)委員會主任委員，寧夏醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會副主任委員。他帶領(lǐng)兒童神經(jīng)科運行多學(xué)科聯(lián)合診療、專業(yè)正規(guī)的電-臨床監(jiān)測以及多亞專業(yè)和多技術(shù)種類團隊合作的評估治療模式，開展的疑難、復(fù)雜、危重、罕見的兒童神經(jīng)及相關(guān)專業(yè)疾病的診治，力求技術(shù)水平與國內(nèi)發(fā)達地區(qū)持平，并一直倡導(dǎo)標準化康復(fù)及護理，專業(yè)影響已輻射周邊省區(qū)。 <div style="text-align: right;"><b>寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院</b></div><div style="text-align: right;"><b>兒童神經(jīng)科</b></div>