<p class="ql-block">一、什么是新生兒疾病篩查？</p><p class="ql-block"> 在新生兒早期對某些危害健康的先天性、遺傳性代謝病實行專項檢查。</p><p class="ql-block"> 對患兒進行早期診斷、早期治療，減少或避免因腦、肝、腎損害導致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡后果，提高人口素質和生活質量。</p><p class="ql-block">二．新生兒為什么要疾病篩查?</p><p class="ql-block"> 如果沒有進行遺傳代謝病篩查，患病寶寶會在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)不同程度的臨床癥狀，而此時其神經(jīng)系統(tǒng)可能已經(jīng)遭受了不可逆的損傷。</p><p class="ql-block"> 新生兒疾病篩查有助于在第一時間發(fā)現(xiàn)患病寶寶，并及時對其進行食物控制和藥物控制治療，只要堅持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會像正常孩子一樣發(fā)育，學習工作。</p> <p class="ql-block">三.我院開展了哪些篩查項目？</p><p class="ql-block"> 目前，根據(jù)我院實際情況開展了：苯丙酮尿癥（PKU），先天性甲狀腺功能減低癥（CH），先天性腎上腺皮質增生癥，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥4病篩查和40種遺傳代謝病篩查，一共44種遺傳代謝病篩查。</p><p class="ql-block">1.苯丙酮尿癥(PKU)</p><p class="ql-block">因苯丙氨酸羧化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝異常，使血液中苯丙氨酸顯著增高，導致智能發(fā)育落后，發(fā)病率為1:11000.常于生后3-4月出現(xiàn)頭發(fā)由黑色變黃，皮膚顏色淺淡、汗液小便臭味、癲癇、煩躁不安等臨床表現(xiàn)，早期診斷及時給于低PHe/飲食治療可使小兒生長發(fā)育正常。</p><p class="ql-block">2.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）</p><p class="ql-block">俗稱“呆小癥”，由于甲狀腺發(fā)育異?；蛘吆铣烧系K使體內(nèi)甲狀腺激素分泌不足最終引起兒童智力發(fā)育、體格發(fā)育落后導致小兒“長不高”“智力差”，發(fā)病率1:20000，患病的出生嬰兒多無明顯表現(xiàn)，2-3月出現(xiàn)黃疸延長，喂養(yǎng)困難，活動少，嗜睡，便秘，常不容易引起家長和醫(yī)生的注意而延遲診斷和錯過最佳的治療時間，及時診斷治療，補充足量的甲狀腺素，大部分的患兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和智力水平可接近正常水平。</p><p class="ql-block">3.應用先進的篩查技術串聯(lián)質普技術通過一滴血篩查40種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝病。</p><p class="ql-block">四.新生兒疾病篩查對象及采血時間</p><p class="ql-block">所有新生兒均有享有疾病篩查的權利。</p><p class="ql-block">正常新生兒采血時間為出生后72小時后，七天之內(nèi)并充分喂乳，對于各種正常原因(早產(chǎn)兒，低體重兒，正在治療疾病的新生兒，提前出院者等)，未采血者，千萬不能有僥幸心理，應回醫(yī)院補采血，最遲不超過出生20天。</p> <p class="ql-block">五.父母謹記</p><p class="ql-block">提供正確的聯(lián)系方式及應注意的問題</p><p class="ql-block">篩查采血的醫(yī)護人員要登記聯(lián)系電話號碼及地址，目的是發(fā)現(xiàn)可疑結果時及時通知復查以排除或確診，所以請務必提供可靠的聯(lián)系方式。</p>