晉城大醫(yī)院產(chǎn)科的美篇

晉城大醫(yī)院產(chǎn)科

2011年12月，聯(lián)合國(guó)大會(huì)將3月21日定為世界唐氏綜合癥日。 唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的最常見的染色體病，也是人類最早被確定的染色體病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形，通過染色體核型分析可以確診。小兒唐氏綜合征目前尚無(wú)有效的治療方法，育齡母親可通過孕前及孕期的定時(shí)檢查來預(yù)防。 唐氏綜合征是一種21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病。該病染色體核型有3種，可根據(jù)不同核型進(jìn)行病因分析。此外，母親高齡、遺傳因素、致畸物質(zhì)也可以誘發(fā)該病的發(fā)生。 典型癥狀1.特殊面容出生時(shí)即具明顯的特殊面容，表情呆滯、眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜，可有內(nèi)眥贅皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。頭圍偏小，形圓，前囟大且關(guān)閉延遲，頸短而寬，常呈嗜睡和喂養(yǎng)困難。頸短、寬，頸周皮膚松弛。 2.智能落后唐氏綜合征最突出、最嚴(yán)重的癥狀，絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨年齡的增長(zhǎng)日益明顯。語(yǔ)言、記憶、抽象思維等均會(huì)受損。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩患兒出生的身長(zhǎng)和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡常落后于實(shí)際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短、韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，肌張力低下、腹膨隆，可伴有臍疝。手寬、手指粗短，小指尤短，中間指骨寬，且向內(nèi)彎曲。 4.伴發(fā)畸形部分男孩可有隱睪，成年后大多無(wú)生育能力。女孩無(wú)月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形、聽力差。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常至30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。5.皮紋特點(diǎn)手掌出現(xiàn)猿線(俗稱通貫手)，即僅一條橫貫手掌的紋路。 預(yù)防唐氏綜合征目前無(wú)有效的預(yù)防方法，最好的預(yù)防手段是在產(chǎn)前進(jìn)行早期篩查，確定風(fēng)險(xiǎn)并及時(shí)終止妊娠。 1.早期篩查遺傳咨詢患病率隨母親年齡增大而增高，>35歲發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，必要時(shí)檢查父母核型，以估計(jì)患病風(fēng)險(xiǎn)。 2、產(chǎn)前篩查通過孕早期和中期血清標(biāo)志物篩查、超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、羊水細(xì)胞染色體檢查等手段確診本病。 　　唐氏綜合征篩查是一種很好的檢測(cè)手段，是通過化驗(yàn)孕婦血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。一般準(zhǔn)確率70~80% 重視產(chǎn)前檢查，生育健康寶寶！ 3月20日至21日歡迎廣大新婚夫婦以及正在備孕期的家庭，準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們，前來晉城大醫(yī)院門診樓2樓B區(qū)產(chǎn)科門診進(jìn)行免費(fèi)產(chǎn)前篩查體檢及具體內(nèi)容咨詢，聽專家為您分享如何更好的做好備孕準(zhǔn)備，正確指導(dǎo)產(chǎn)檢規(guī)范及重視產(chǎn)前檢查，為未來母嬰安全做好重要守護(hù)者。 溫馨提示:來院就診前可提前撥打3888018/3888019咨詢熱線進(jìn)行預(yù)約，口罩正確??遮擋口鼻，做好個(gè)人防護(hù)，保持一米間距，自覺出示三碼，以便縮短就醫(yī)時(shí)間。 科學(xué)防疫，人人有責(zé)！