<p class="ql-block"> 每年的3月21日是"世界唐氏綜合征日"。對于平常人來說，這一天可能只是個普通的日子，然而對于唐氏綜合征患者及家庭來說，卻是個永遠(yuǎn)銘記的字符。2011年聯(lián)合國大會已正式將這一天命名為"世界唐氏綜合征日"，寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性21號染色體三體，它包含一系列的遺傳病，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。</p><p class="ql-block"> 今年的活動主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。</p> <p class="ql-block"> 唐氏患兒的主要表現(xiàn)為:智力落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。著名指揮家周周就是一位唐氏患兒。作為產(chǎn)科機(jī)構(gòu)，我們的重要任務(wù)和職責(zé)就是大力宣傳唐氏綜合征篩查的重要性及注意事項(xiàng)，讓更多群眾了解唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)防范能力。</p> <p class="ql-block"> 產(chǎn)前診斷和篩查是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。而同時，唐氏篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評估方法，只有高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)的概念，沒有正常和不正常的界限。如果低風(fēng)險(xiǎn)，一般比較安全，胎兒畸形的可能性較小；如果高風(fēng)險(xiǎn)，建議做羊水穿刺進(jìn)一步確定是否是畸形兒。目前我院對孕期預(yù)防染色體異?；純旱某錾饕獧z測手段包括：早孕期通過超聲測量頸后透明層（NT）厚度來評估染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)、中孕期唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）。其中，NIPT是胎兒有無21三體、18三體以及13三體異常風(fēng)險(xiǎn)的較準(zhǔn)確的篩查方法。</p> <p class="ql-block"> 產(chǎn)科護(hù)士長解麗麗利用宣傳日，親自來到產(chǎn)科門診，為現(xiàn)場的廣大孕產(chǎn)婦及其他備孕育齡女性，宣傳講解唐氏綜合征的表現(xiàn)、篩查及診斷；同時也為大家講解了新生兒出生后疾病篩查的相關(guān)知識，希望每一個家庭都能孕育出健康聰明的寶寶。</p> <p class="ql-block"> 唐氏綜合征是一種生后嚴(yán)重致愚智殘的疾病，但卻面臨著治療手段缺乏、沒有特效藥、患者家庭和社會負(fù)擔(dān)沉重等嚴(yán)峻問題，因此，比起治療，從生命的源頭進(jìn)行唐氏綜合征的預(yù)防更為重要。</p><p class="ql-block"> </p> <p class="ql-block"> 出生缺陷不僅影響兒童的生命健康，也會給家庭帶來沉重的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，甚至影響經(jīng)濟(jì)社會的健康可持續(xù)發(fā)展。作為婦幼機(jī)構(gòu)醫(yī)護(hù)人員，我們有責(zé)任有義務(wù)的做好宣傳，引導(dǎo)孕期婦女主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命，有效控制出生缺陷的發(fā)生。</p>