<p class="ql-block"> 唐氏綜合征屬嚴(yán)重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病。唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細(xì)胞第21號染色體多一條所致。唐氏綜合征患者存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。</p> <p class="ql-block"><span style="color:rgb(237, 35, 8);">唐氏胎兒在超聲下的表現(xiàn)：</span></p><p class="ql-block"> NT、NF增厚，鼻骨缺乏或發(fā)育不良，側(cè)腦室增寬，房間隔缺損，腹部雙泡征，腸回聲增強等。</p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(237, 35, 8);">唐氏兒主要臨床表現(xiàn)：</span></p><p class="ql-block"> 1、特殊面容體征：如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。</p><p class="ql-block"> 2、智力低下：是唐氏綜合征最突出，最嚴(yán)重表現(xiàn)。其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。</p><p class="ql-block"> 3、生育能力：男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。</p><p class="ql-block"> 4、其他：患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。</p> <p class="ql-block"> 很多人一聽唐氏綜合征，感覺好像跟自己關(guān)系不大。事實并非如此，每一對健康夫妻都有生育唐氏兒的可能性，發(fā)病具有隨機性，這與學(xué)歷、地位等無關(guān)。唐氏綜合征雖然是遺傳物質(zhì)（染色體）異常導(dǎo)致的疾病，但絕大多數(shù)“唐寶寶”的父母并非也是唐氏患者，只是一些偶然錯誤事件導(dǎo)致生殖細(xì)胞在形成過程中發(fā)生了染色體的不分離，使得21號染色體出現(xiàn)了三條。極少數(shù)父母自身為表型正常的染色體平衡易位攜帶者，生育下一代時患病的風(fēng)險將會大大提高。</p><p class="ql-block"> 做好出生缺陷三級預(yù)防是預(yù)防唐氏綜合征的重要手段，備孕期科學(xué)規(guī)劃，孕期進行唐氏綜合征篩查，通過孕期篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險人群，并建議高風(fēng)險人群進行產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)并及時終止妊娠，避免此類患兒的出生。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：</p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(237, 35, 8);">1、遺傳咨詢</span></p><p class="ql-block"><span style="color:rgb(237, 35, 8);">2、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷</span></p><p class="ql-block"> 是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。</p> <p class="ql-block"><b style="color:rgb(237, 35, 8);">如何進行唐氏篩查？</b></p> <p class="ql-block"><b style="color:rgb(237, 35, 8);">1、唐氏篩查</b></p><p class="ql-block">孕中期（15周～20+6）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結(jié)合孕婦其它資料（包括孕周、體重、年齡等），計算出唐氏兒的危險系數(shù)。</p><p class="ql-block"><b style="color:rgb(237, 35, 8);">2、NT篩查</b></p><p class="ql-block">孕早期（11周～13+6）對胎兒頸項皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導(dǎo)管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指標(biāo)進行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常機會就越高，異常程度也越嚴(yán)重。</p><p class="ql-block"><b style="color:rgb(237, 35, 8);">3、產(chǎn)前診斷</b></p><p class="ql-block">產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦均建議通過羊水穿刺來進行胎兒染色體是否異常的診斷。</p><p class="ql-block">以下人群需要進行產(chǎn)前診斷：</p><p class="ql-block">（1）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。</p><p class="ql-block">（2）產(chǎn)前篩查高風(fēng)險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風(fēng)險人群）。</p><p class="ql-block">（3）夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。</p><p class="ql-block">（4）夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。</p><p class="ql-block">（5）產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）。</p><p class="ql-block">（6）有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。</p><p class="ql-block">（7）其他醫(yī)生認(rèn)為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。</p>