患者戴某，男 ，44歲。<br>患者10余天前吃飯過(guò)程中突發(fā)暈厥2次，有黑朦，每次約5-6min可轉(zhuǎn)清，無(wú)四肢抽搐，無(wú)雙眼雙翻，有胸痛，伴左肩痛，無(wú)胸悶，無(wú)心悸，無(wú)頭痛頭暈，無(wú)惡心嘔吐。2021-7-23外院CT：縱膈腫物。病理：考慮髓系肉瘤。<br>體格檢查：體溫36.3℃，無(wú)發(fā)熱，神清，皮膚粘膜無(wú)出血，淺表淋巴結(jié)未及腫大，肝脾肋下未及 另一次血常規(guī)的數(shù)據(jù)/散點(diǎn)圖 ↑ 血常規(guī)/外周血細(xì)胞形態(tài)學(xué)分析 ↑ 似有吞噬晚幼紅細(xì)胞 ↑ 似有吞噬成熟紅細(xì)胞 ↑ 原幼細(xì)胞POX陰性 ↑ 原幼細(xì)胞PAS陰性 ↑ 非特異酯酶染色及氟化鈉抑制試驗(yàn)：原幼細(xì)胞的弱陽(yáng)性不被NaF抑制 ↑ 酯酶雙染色：原幼細(xì)胞NAE弱陽(yáng)性，NAS-DCE陰性 ↑ 進(jìn)一步分析 ↑ 細(xì)胞化學(xué)染色也沒(méi)有太大幫助，僅報(bào)告為AL（急性白血?。? 免疫分型：原始細(xì)胞符合T細(xì)胞表型，但表達(dá)髓系抗原CD33和CD11c 免疫分型考慮為ETP-ALL ↑ 染色體核型：患者為超四倍體，復(fù)雜核型。<br>這可以解釋骨髓中原幼細(xì)胞 胞體巨大這一現(xiàn)象。 ↑ NGS：患者存在FLT3-TKD一級(jí)變異<br>FLT3包括內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)突變（internal tandem duplication, ITD)和酪氨酸激酶結(jié)構(gòu)域點(diǎn)突變（tyrosine kinase domain, TKD)兩種突形式。FLT3 基因突變是AML中最常見(jiàn)的突變之一，20%~30%的AML患者可檢測(cè)到此突變；在ALL患者中發(fā)生率較低，但在ETP-ALL和CD117+的T-ALL患者中顯示出較高的突變發(fā)生率。 <b>張建富老師評(píng)析：</b><div>今天的病例討論結(jié)果是ETP-ALL。<br>一、細(xì)胞形態(tài)學(xué):<br>1.ALL<br>2.建議免疫分型、染色體及分子生物學(xué)檢查<br>二、免疫分型:<br>ETP-ALL。<br>三、細(xì)胞遺傳學(xué):<br>常規(guī)染色體示多倍體復(fù)雜核型，見(jiàn)報(bào)告。</div><div>四、分子生物學(xué):<br>56種髓系白血病基因檢測(cè)，除WT1陽(yáng)性外，余陰性。<br>63種AML MDS等，F(xiàn)LT3-TKD陽(yáng)性。余未見(jiàn)異常。<br>綜上所述該患者診斷明確。</div><div><br>本病例考驗(yàn)的是一對(duì)病理報(bào)告的認(rèn)識(shí)，注意哪家醫(yī)院的病例報(bào)告，可信度如何？復(fù)片開(kāi)始同學(xué)們說(shuō)縱膈活檢病理診斷髓系肉瘤，我沒(méi)看骨髓就是那可能是AML。同時(shí)讓同學(xué)馬上查哪家醫(yī)院的報(bào)告，然后告訴我是南京某醫(yī)院，我說(shuō)不可信，不能排除淋巴瘤。<br>二細(xì)胞形態(tài)的把控，細(xì)胞形態(tài)在診斷中雖存在問(wèn)題，到若你的把控能力強(qiáng)，還是能起到?jīng)Q定作用的，比如本患者的細(xì)胞具有明顯淋巴類特征，胞體較大，且大小不等，但較規(guī)則。胞質(zhì)量較多，嗜堿性明顯，無(wú)顆粒。核大，且異形性明顯，有凹陷、切跡核核裂，核染色質(zhì)較粗，厚實(shí)感明顯，核仁可見(jiàn)。典型淋巴類特征。我看到這樣的細(xì)胞特征時(shí)我就表示懷疑原病理診斷，我直接說(shuō)該患者是淋巴類惡性血液病，非髓系，除非該患者存在兩種腫瘤，然后我查看了病史，該患者的病理報(bào)告為地方醫(yī)院報(bào)告，可信度就不高。因此不要被病理診斷的髓系肉瘤所迷惑?？v膈腫塊不是說(shuō)沒(méi)有髓系肉瘤，到T細(xì)胞淋巴瘤/白血病多見(jiàn)。<br>一個(gè)病理診斷可信與否，要查看報(bào)告給出醫(yī)院的級(jí)別。<br><br>再次復(fù)習(xí)一下ETP：<br>盡管近10多年已由大量關(guān)于T-ALL遺傳學(xué)亞型的研究，來(lái)發(fā)現(xiàn)非重疊的遺傳學(xué)亞型及進(jìn)行危險(xiǎn)度分層，但目前仍未精準(zhǔn)特異的遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)。不過(guò)，WHO，2016有兩種臨時(shí)分型列入T-ALL。<br>一、早期前體T淋巴細(xì)胞白血病(ETP-ALL)。<br>1.ETP-ALL具有特殊的免疫分型，表明其僅限于早期T細(xì)胞分化，并在免疫分型和遺傳學(xué)方面保留一些髓系及干細(xì)胞特征。<br>ETP-ALL表達(dá)CD7，但不表達(dá)CD1a和CD8，還表達(dá)一些髓系/干細(xì)胞抗原，如CD34、CD117、HLA-DR、CD13、CD33、CD11b或CD65。<br>典型表型還包括CD2和cCD3，以及CD4。<br>2.細(xì)胞化學(xué)染色POX原幼細(xì)胞陽(yáng)性率必須<3％。<br>符合以上兩條才是真正的ETP-ALL。<br>若POX染色原幼細(xì)胞陽(yáng)性率≥3%，即使免疫分型給出的診斷是ETP-ALL，最終只能是急性混合(M-T)細(xì)胞白血病。<br>二、NK細(xì)胞-ALL。</div><div>在舊分類中，NK細(xì)胞-ALL作為臨時(shí)分型歸類在系列不明的急性白血病中，2016年將其歸類于T-ALL。<br>這類疾病的診斷較為困難，許多病例因N-CAM(CD56)陽(yáng)性被報(bào)道為NK白血病，以后研究發(fā)現(xiàn)這是漿樣樹(shù)突狀細(xì)胞白血病特征。<br>早期的NK前體細(xì)胞缺乏特殊標(biāo)記，很多標(biāo)記與T-ALL重疊，如CD7、CD2，甚至CD5和胞漿CD3(cCD3)。導(dǎo)致NK-ALL和T-ALL鑒別困難。CD16雖然是更成熟和特異的標(biāo)記，但是幾乎不在急性白血病上表達(dá)。<br>而另一些特異性表達(dá)在NK前體細(xì)胞上的標(biāo)記，如CD94和CD161，一般不作為常規(guī)檢測(cè)內(nèi)容。<br>根據(jù)舊分型，NK細(xì)胞-ALL診斷依據(jù):<br>1.同時(shí)表達(dá)CD56和幼稚T細(xì)胞標(biāo)記，如CD7、CD2，甚至cCD3，沒(méi)有B細(xì)胞和髓系標(biāo)記。<br>2.T細(xì)胞及免疫球蛋白受體基因位于體細(xì)胞結(jié)構(gòu)中。<br>3.并排除急性漿樣樹(shù)突狀細(xì)胞白血病。<br>注意:<br>胞質(zhì)量少至中等，嗜堿明顯，核異形性明顯，核染色質(zhì)較粗，厚實(shí)感明顯，多為淋巴類。<br></div> <b><font color="#ed2308">就小編的感覺(jué)，形態(tài)似原幼單的ETP-ALL絕不在少數(shù)！</font></b>