<p class="ql-block">病例僅供學(xué)習(xí)之用，不做診斷依據(jù)</p><p class="ql-block">女性，58歲。</p><p class="ql-block">四肢肌力4級肌張力正常；雙側(cè)肱二、肱三頭肌反射減弱；雙膝腱反射減弱；雙巴氏征可疑；雙側(cè)嗅覺消失；共濟(jì)運(yùn)動：指鼻運(yùn)動、輪替運(yùn)動欠穩(wěn)準(zhǔn)，閉目難立實(shí)驗(yàn)陽性。</p> <p class="ql-block">診斷：小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤臨床罕見，1920年由Lhermitte和Duclos最先描述，因此又稱為Lhermitte-Duclosdise（LLD），近年來可見零星個(gè)案報(bào)道，有人又稱之為：良性小腦增殖病，小腦錯(cuò)構(gòu)瘤等，多見于30~40歲，具有發(fā)育畸形和良性腫瘤的特點(diǎn)，頭暈頭痛和惡性嘔吐，走路不穩(wěn)和視物模糊為其主要臨床癥狀，眼底視乳頭水腫、高顱壓征，共濟(jì)運(yùn)動障礙和梗阻性腦積水等為其主要臨床征象。</p><p class="ql-block">是一種非常罕見的良性小腦病變，其常與Cowden綜合癥伴發(fā)，同時(shí)有乳腺良性腫塊，皮膚、甲狀腺等病變，口腔乳頭狀瘤，消化道錯(cuò)構(gòu)瘤、息肉等。另外還可與白內(nèi)障、生殖泌尿系腫瘤病變伴生，疾病進(jìn)展緩慢或基本無進(jìn)展。</p><p class="ql-block">本病最可能引起交通性腦積水，其相關(guān)癥狀，最常出現(xiàn)在30–40歲，但也有新生兒到60歲年齡組發(fā)病。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">影像學(xué)表現(xiàn)：</p><p class="ql-block">MR表現(xiàn)有界限清晰的小腦占位征象，T2和 FLAIR 增強(qiáng)前后均顯示高信號，表現(xiàn)為“斑紋”狀。彌散圖像在ADC上無減小。波譜分析NAA值上有增強(qiáng)的乳酸信號，另外有相對減少或正常的膽堿信號。因此，可以利用磁共振波譜MRS來鑒別診斷膠質(zhì)瘤。</p><p class="ql-block">CT 顯示有高密度“斑紋”，但增強(qiáng)后極少強(qiáng)化。</p>