<p class="ql-block"> 今年5月8日是第30個(gè)“世界地貧日”</p><p class="ql-block"> 地中海貧血是一種嚴(yán)重威脅人類(lèi)健康的致死、致殘的遺傳性血液病，目前尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法。今年的世界地貧日活動(dòng)主題為“防控地貧重在篩查”，旨在倡導(dǎo)全社會(huì)攜起手來(lái)，積極行動(dòng)，從我做起，關(guān)注地貧，關(guān)心關(guān)愛(ài)地貧兒，促進(jìn)兒童健康成長(zhǎng)?！暗刎氹m難治但可防，目前地貧防控共有三級(jí)手段。一級(jí)預(yù)防主要是通過(guò)婚前孕前檢查，及早發(fā)現(xiàn)地貧攜帶夫婦；二級(jí)預(yù)防是通過(guò)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，避免重型地貧兒出生；三級(jí)防控是通過(guò)對(duì)新生兒的早期篩查、早期診斷，及早地治療地貧患兒?！?lt;/p> <p class="ql-block"> 一、什么是地貧？地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)地貧），是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。其臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血，重型地貧因其致死、致殘性嚴(yán)重影響兒童健康，給家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。</p><p class="ql-block"> 二、地貧的治療與預(yù)防目前尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無(wú)需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過(guò)醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。</p> <p class="ql-block"> 三、如何避免重型地貧患兒的出生？夫妻雙方均為已知的同型地貧基因攜帶者，應(yīng)在妊娠前或妊娠早期轉(zhuǎn)診至有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。</p> <p class="ql-block"> 地貧的遺傳規(guī)律是：</p><p class="ql-block"> 如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常者，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會(huì)生出重型地貧患者。如果夫婦雙方都攜帶同型地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。</p><p class="ql-block"> 因此，當(dāng)夫妻雙方為同型地貧基因攜帶者時(shí)，子代患重型地貧的風(fēng)險(xiǎn)增加。此部分人群建議在妊娠前行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）或在自然妊娠后盡早行產(chǎn)前診斷。</p><p class="ql-block"> 通過(guò)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒正?；?yàn)檩p型地貧兒，則可繼續(xù)妊娠；如胎兒為中間型或重型地貧，建議遺傳咨詢(xún)，盡早進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)處理。</p><p class="ql-block">編輯：孫紀(jì)德</p><p class="ql-block">審稿：雷耀強(qiáng)</p>