<p class="ql-block">女，53歲</p><p class="ql-block">主訴：上腹不適3天，發(fā)現(xiàn)血小板增多1天</p><p class="ql-block">現(xiàn)病史：3 天前無明顯誘因出現(xiàn)上腹部持續(xù)悶脹不適，彎腰時加重，伴輕微脹痛，無惡心嘔吐、發(fā)熱腹瀉、乏力納差等不適，1天前就診于商城縣人民醫(yī)院，查血常規(guī)提示血小板 1067×10^9/L，彩超提示脂肪肝，未予處理，建議轉(zhuǎn)上級醫(yī)院進一步診療；今為求進一步治療于我院就診，門診以“血小板升高原因待查”收入我科。患病來，神志清，精神尚可，飲食尚可，睡眠可，大便正常，小便正常，體重未見明顯減輕。</p><p class="ql-block">既往史：平素體質(zhì)一般，有“帕金森病史”病史 22年，既往口服“普拉克索 0.25mg bid”，已停藥半年，自服中草藥治療，效果不佳；自幼“乙肝病毒攜帶”，乙肝五項檢查提示“小三陽”；有手術史，20 余年前因“脾囊腫”行“脾切除術”，20 余年前行“右側(cè)臀部結(jié)節(jié)切除術”，具體不詳；無外傷史，無輸血史，無獻血史，無食物過敏史，有藥物過敏史 對“青霉素”過敏。預防接種隨社會進行。</p> <p class="ql-block">血常規(guī)散點圖可見幼稚粒，嗜堿性粒細胞</p> <p class="ql-block">骨髓細胞學</p> <p class="ql-block">骨髓活檢</p> <p class="ql-block">突變基因</p> <p class="ql-block">bcr/abl p210+</p> <p class="ql-block">這是一例非常少見的以孤立性血小板增多為主要表現(xiàn)的CML（Isolated CML-T）。孤立性血小板增多的CML（Isolated CML-T）有如下特點:（1）性別：以女性患者為主，少量見于男性，發(fā)病率男：女＝1:1.86。女性患者死亡率高； </p><p class="ql-block">（2）發(fā)病年齡：兒童及老年人均有發(fā)生，無年齡差異。</p><p class="ql-block">（3）癥狀和體征：該病起病隱匿，大多數(shù)患者無反復出血及血栓形成病史；少部分患者有血栓事件史或出現(xiàn)嚴重的血栓并發(fā)癥，包括缺血性腦血管意外（CVA)、心肌梗死(MI）、肺栓塞(PE)和/或流產(chǎn)；部分患者可出現(xiàn)一種以上的癥狀，包括頭痛、暈厥和瘀斑?？蔁o肝脾腫大，少數(shù)病例也有脾大。</p><p class="ql-block">（4）外周血：外周血血小板升高，PLT 584～8688×109/L，多數(shù)患者外周血表現(xiàn)為血小板明顯增高（＞1000×109/L），白細胞輕度增高（文獻20例白細胞最高13.8）或正常，常伴嗜堿性粒細胞增多，但也有嗜堿性粒細胞不增多；可伴有輕度貧血。外周血可不出現(xiàn)未成熟的粒細胞或少量中晚幼粒細胞或少量原始細胞。外周血NAP積分正?；蛏?、降低，或積分為0多種情況；</p><p class="ql-block">5）骨髓：50%左右病例骨髓增生程度正常，85%病例G:E正常。骨髓中具有無分葉或低分葉的小巨核細胞聚集分布，巨核細胞胞體小（侏儒巨），也有表現(xiàn)為多形性，也可出現(xiàn)少量病態(tài)巨核； </p><p class="ql-block">（6）有特征性的Ph染色體，BCR::ABL1融合基因，典型的BCR::ABL1轉(zhuǎn)錄亞型為e13a2(b2a2)、e14a2(b3a2)或兩者同時表達。其他的轉(zhuǎn)錄子亞型不太常見，如e1a2、e2a2、e6a2、e19a2、e1a3、e13a3和e14a3，也有零星報道。孤立性血小板增多的CML（Isolated CML-T）BCR::ABL1轉(zhuǎn)錄斷點通常在e14a2，也有報道在e6a2、b3a3 (e14a3)，JAK2 V617F、CALR、MPL陰性。（7）預后：因與ET較難區(qū)分，早期易誤診為原發(fā)性血小板增多癥ET，預后較差，較易轉(zhuǎn)為急性白血病。</p>