<p class="ql-block">2024年12月24日，由山東省醫(yī)學會出生缺陷防控多學科聯(lián)合委員會、濟南市婦幼保健協(xié)會主辦，濟南市婦幼保健院承辦的小胖威利綜合征（PWS）治療進展學術(shù)會議在山東濟南順利召開。同時，由濟南市婦幼保健院牽頭，聯(lián)合浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心舉辦“讓愛不罕見”小胖威利病友關(guān)懷活動。</p><p class="ql-block">小胖威利綜合征醫(yī)學名為普拉德-威利綜合征，是因15號染色體長臂的異常所引起，新生兒期及嬰兒期主要表現(xiàn)為嚴重肌張力低下、喂養(yǎng)困難、外生殖器發(fā)育不良，二三歲后食欲亢進、肥胖、學習障礙及脾氣暴躁。如果沒有及時治療，患者大多會在青少年期死于代謝綜合征、糖尿病、早發(fā)心腦血管疾病等合并癥。上午8：30，本次活動在濃厚的學術(shù)范圍中拉開帷幕。</p> <p class="ql-block">濟南市婦幼保健協(xié)會會長、濟南市婦幼保健院副院長高鳳春表示這次活動意義重大，對基層婦幼人員培訓小胖威利這一罕見病的診斷和治療，改善了婦幼健康教育的薄弱環(huán)節(jié)，從而進一步提高兒童父母或其他監(jiān)護人對疾病的認識，切實提高婦女兒童的健康保障水平，助力健康中國建設。</p> <p class="ql-block">浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心理事長林曉靜表示：“Prader-Willi綜合征不僅僅是一種醫(yī)學難題，更是全社會需要共同關(guān)愛的難題，他呼吁更多的社會力量參與到PWS的治療與關(guān)懷中來，為患者及家庭帶來更多的希望?！?lt;/p> <p class="ql-block">濟南市婦幼保健院黨委書記、山東省醫(yī)學會出生缺陷防控多學科聯(lián)合委員會主任委員聶文英致辭，她表示：小胖威利綜合征作為一種罕見疾病，給患者和家庭帶來了沉重負擔，此次學術(shù)會議的舉辦旨在加強醫(yī)學界對小胖威利的認識，推動診療技術(shù)的進步，為患者提供更好的醫(yī)療服務。</p> <p class="ql-block">濟南市婦幼保健院院長韓炳娟致辭并帶來精彩講座，表示：小胖威利綜合征的臨床表現(xiàn)極為復雜，如果能夠做到早期規(guī)范化治療，少走彎路，及時控制病情，PWS患者不但不會成為家庭和社會的負擔，也有希望做出一些貢獻。</p> <p class="ql-block">會議圍繞小胖威利綜合征的多個關(guān)鍵領(lǐng)域展開了全面深入的探討，專家們通過對臨床診斷、治療進展、營養(yǎng)和肥胖管理、青春發(fā)育、牙齒健康、脊柱畸形及康復等方面的深入剖析，使參會人員對PWS的多學科綜合管理有了更清晰的認識，為今后的臨床實踐提供了寶貴的指導。</p> <p class="ql-block">本次“讓愛不罕見”小胖威利病友關(guān)懷活動，濟南市婦幼保健院組織涵蓋產(chǎn)前咨詢專家、遺傳代謝專家、兒童保健專家、呼吸道疾病管理專家、眼科專家、高危兒及康復等多學科專家，圍繞診療、心理、營養(yǎng)、教育、康復、眼科、口腔等多方面，全方位地為患兒家長進行系統(tǒng)講解，實現(xiàn)了多學科聯(lián)合治療，一站式的服務模式極大地簡化了就診流程。</p><p class="ql-block">本次多學科聯(lián)合義診，在浙江小胖威利罕見病關(guān)愛中心的積極宣傳下，有來自省內(nèi)外十余名小胖威利患兒及數(shù)十名其他罕見病患兒來到現(xiàn)場參加義診活動。婦幼聯(lián)合“讓愛不罕見”小胖威利病友關(guān)懷活動作為本次會議的公益部分，充分體現(xiàn)了醫(yī)療行業(yè)的人文關(guān)懷精神。該活動為小胖威利綜合征患者及其家庭提供了一個交流和支持的平臺，讓他們感受到了社會的關(guān)愛與溫暖。同時，也提高了公眾對這一罕見病的認知和關(guān)注，有助于營造關(guān)愛罕見病患者的良好社會氛圍。</p><p class="ql-block">未來，我們期待能夠舉辦更多類似的學術(shù)會議和公益活動，不斷完善會議組織和安排，加強南北方罕見病交流和合作，進一步推動小胖威利綜合征及其他罕見病的診療研究和關(guān)愛工作。相信在各方的共同努力下，我們能夠為罕見病患者帶來更多的希望和福祉。</p>