<p class="ql-block">子宮平滑肌瘤具有多樣的組織學(xué)表現(xiàn)，<b style="color:rgb(255, 138, 0); font-size:22px;">延胡索酸水合酶（fumarate hydratase, FH）缺陷型子宮平滑肌瘤</b>是其中一種罕見亞型，已被第五版WHO女性生殖系統(tǒng)腫瘤分類正式納入。盡管FH缺陷型平滑肌瘤具備一系列獨(dú)特的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)，但這些特征并不特異，易與其他類型的平滑肌瘤相混淆，診斷時(shí)仍需仔細(xì)鑒別。此外，部分患者可能存在FH基因的胚系突變，與遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌（HLRCC）綜合征相關(guān)，少數(shù)病例可進(jìn)展為侵襲性腎細(xì)胞癌。因此，及時(shí)識(shí)別和準(zhǔn)確診斷該腫瘤，對(duì)HLRCC綜合征的篩查及其相關(guān)腎癌的早期防治具有重要意義。</p><p class="ql-block"> FH基因雜合突變可導(dǎo)致一種罕見的常染色體顯性遺傳癌癥綜合征——遺傳性平滑肌瘤病及腎細(xì)胞癌（hereditary leiomyomatosisand renal cell carcinoma，HLRCC）綜合征！</p><p class="ql-block"><b style="font-size:22px;">FH缺陷型平滑肌瘤的臨床病理特征</b></p><p class="ql-block"><b style="font-size:22px;">臨床特點(diǎn)</b></p><p class="ql-block">患者通常較年輕，多見于30-40歲，比普通型平滑肌瘤患者平均年齡小10-15歲。與其他類型肌瘤類似，可表現(xiàn)為異常子宮出血、盆腔疼痛、壓迫癥狀或不孕。 與HLRCC綜合征相關(guān)： 相當(dāng)一部分FH缺陷型平滑肌瘤患者存在FH基因的胚系突變，屬于遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌（HLRCC）綜合征的臨床表現(xiàn)之一。HLRCC綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，患者發(fā)生侵襲性乳頭狀腎細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，這種腎癌進(jìn)展快、預(yù)后差。 </p><p class="ql-block"><b style="font-size:22px;">影像學(xué)</b></p><p class="ql-block">MRI特征顯著：T2WI呈“炸面團(tuán)”征（周邊低信號(hào)，中央高信號(hào)）或彌漫高信號(hào)，DWI擴(kuò)散受限（ADC值低）。</p><p class="ql-block"><b style="font-size:22px;">病理學(xué)特征 </b></p><p class="ql-block">肉眼觀：</p><p class="ql-block">腫瘤直徑0.3～15 cm(平均5.9 cm)，與普通肌瘤相似，通常為邊界清楚的圓形腫物。切面可呈灰白色、編織狀，也可因富含細(xì)胞而呈魚肉樣，或因出血、壞死而顏色不一，但無平滑肌肉瘤典型的彌漫性浸潤性邊緣。</p> <p class="ql-block">鑒別診斷</p><p class="ql-block">FH-d子宮平滑肌瘤主要應(yīng)與以下腫瘤相鑒別：</p><p class="ql-block">（1）<b style="font-size:22px;">奇異型核子宮平滑肌瘤</b>:以前稱為非典型性平滑肌瘤，指在普通型平滑肌瘤的背景中出現(xiàn)有奇異細(xì)胞，一般僅為灶性改變，罕見情況下可彌漫性分布。腫瘤細(xì)胞胞質(zhì)亦呈嗜酸性，可見奇異性核，有可能見到核內(nèi)胞質(zhì)假包涵體，核碎裂常見，但無腫瘤性壞死且核分裂象少見。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">（2）<b style="font-size:22px;">炎性肌纖維母細(xì)胞腫瘤</b>:瘤細(xì)胞呈束狀、片狀、漩渦狀排列，間質(zhì)可見多少不等的炎癥細(xì)胞浸潤，并可黏液變性，核分裂象不等。免疫組化標(biāo)記瘤細(xì)胞ALK蛋白陽性及ALK基因重排。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">（3）<b style="font-size:22px;">平滑肌肉瘤</b>:一種惡性的平滑肌腫瘤，腫瘤細(xì)胞多呈梭形。細(xì)胞學(xué)形態(tài)為高級(jí)別腫瘤，由梭形和/或多形性細(xì)胞構(gòu)成，胞質(zhì)嗜酸性，常成交錯(cuò)但無規(guī)律的束狀排列:一般有明顯的多形性，但少數(shù)腫瘤的多形性不明顯;核分裂指數(shù)一般較高;約1/3的病例可見腫瘤性壞死。須同時(shí)存在細(xì)胞學(xué)非典型和核分裂才能診斷平滑肌肉瘤。平滑肌肉瘤診斷要求滿足以下3條中的2條及以上:①細(xì)胞中~重度異型性，②病理性核分裂象>10個(gè)/10 HPE,③腫瘤性凝固性壞死。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block">（4）<b style="font-size:22px;">惡性潛能未定平滑肌腫瘤</b>(STUMP):指不能明確診斷為平滑肌肉瘤，但也不完全符合平滑肌瘤或其亞型的診斷標(biāo)準(zhǔn)，是可能具有惡性生物學(xué)行為的平滑肌腫瘤。不能明確良惡性診斷與多個(gè)特征有關(guān)。例如，有絲分裂指數(shù)高于普通型平滑肌瘤但低于大多數(shù)平滑肌肉瘤，或不能確定壞死類型，或出現(xiàn)其他一些具有疑問的表現(xiàn)如上皮樣或黏液樣改變。以所表現(xiàn)出的各種組織學(xué)特征為基礎(chǔ)進(jìn)行的研究顯示，這些腫瘤的復(fù)發(fā)率相對(duì)較低。</p><p class="ql-block">（5）<b style="font-size:22px;">富細(xì)胞型平滑肌瘤</b></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><b style="color:rgb(255, 138, 0); font-size:22px;">治療及預(yù)后</b></p><p class="ql-block">FH-DUL治療以手術(shù)完整切除腫瘤為主。FH-DUL雖然常有部分細(xì)胞核大深染和奇異型細(xì)胞，但屬于核退變。FH-DUL屬于平滑肌瘤的亞型，ICD-O編碼是0,生物學(xué)行為良性?；仡櫺苑治鑫墨I(xiàn)報(bào)道的92例FH-DUL(其中28例獲得隨訪),復(fù)發(fā)率為7.1%(2/28)(術(shù)后4~7年),病死率為17.9%(5/28)(術(shù)后9~30年死亡，中位年齡72歲),但未明確死亡原因</p>