乳腺癌易感基因BRCA1/2檢測(cè)

一直在路上

<h3> <br /></h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">簡(jiǎn)介</span></h1><h3>2015全國(guó)腫瘤登記中心年報(bào)顯示，乳腺癌是中國(guó)女性發(fā)病率最高的腫瘤。近年乳腺癌發(fā)病率明顯上升，每年新增達(dá)3%~4%，超過(guò)世界水平1~2%，發(fā)病率為女性易患腫瘤第一位，中國(guó)已成為乳腺癌的發(fā)病大國(guó)。</h3><h3> </h3><h3> 乳腺癌是遺傳背景最強(qiáng)的腫瘤之一。據(jù)估計(jì)，約有5%一10%的乳腺癌是因?yàn)榛颊咦陨頂y帶有顯性遺傳并且是高外顯率的乳腺癌易感基因突變所致，BRCA1及BRCA2是最常見(jiàn)的突變基因，BRCA1和BRCA2都是人類基因組中負(fù)責(zé)產(chǎn)生腫瘤抑制蛋白的基因，如果BRCA1/2基因的特定位點(diǎn)發(fā)生突變，其產(chǎn)生的腫瘤抑制蛋白會(huì)隨之發(fā)生改變，正常修復(fù)DNA的功能會(huì)受到限制，從而細(xì)胞更容易積累有害的DNA損傷，最終導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。在乳腺癌和卵巢癌高發(fā)家族中，80%的患者BRCA1/2基因存在突變。</h3><h3> </h3><h3> 與普通人群相比，BRCA突變基因攜帶者的患病風(fēng)險(xiǎn)尤高。BRCA突變基因攜帶者50歲后患乳腺癌的幾率為33%-50%，70歲后患病率為56%-87%。通過(guò)對(duì)乳腺癌易感基因BRCA1/2的檢測(cè)，可以幫助您了解自己和家人患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。</h3><h3><br /></h3><h3> 我國(guó)乳腺癌發(fā)病有兩個(gè)高峰期，分別是45-55歲和60歲以后，整體發(fā)病年齡比西方女性早10年，平均發(fā)病年齡在45歲。乳腺癌的發(fā)病率如此之高，對(duì)于女性而言，早發(fā)現(xiàn)早治療則是重中之重。常規(guī)建議的篩查時(shí)間從35-40歲開(kāi)始每1-2年定期做1次乳腺健康檢查。</h3><h3><br /></h3><h3>NCCN臨床實(shí)踐指南：遺傳家族高風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-乳腺癌和卵巢癌(2014.V1)</h3><h3><br /></h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">原理</span></h1><h3>希吉亞生物的乳腺癌篩查項(xiàng)目依托先進(jìn)的技術(shù)支持平臺(tái)，通過(guò)捕獲BRCA1/2基因的全部外顯子，然后構(gòu)建高通量測(cè)序文庫(kù)，進(jìn)行高通量深度測(cè)序。通過(guò)測(cè)序數(shù)據(jù)分析檢測(cè)變異信息，將變異信息在各大數(shù)據(jù)庫(kù)注釋，判斷變異所屬種類，出具結(jié)果報(bào)告。</h3><h3><br /></h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">技術(shù)優(yōu)勢(shì)</span></h1><h3>全面：檢測(cè)BRCA1/2基因全部外顯子而不是幾個(gè)位點(diǎn)，不僅能對(duì)已知突變進(jìn)行檢測(cè)同時(shí)也能檢測(cè)未知變異，由于BRCA1/2基因鮮有高頻熱點(diǎn)，全外顯子檢測(cè)更加全面。</h3><h3>早期：可在患病前進(jìn)行檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早干預(yù)。</h3><h3>可靠：采用高通量測(cè)序技術(shù)，準(zhǔn)確性高。</h3><h3> </h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">適用人群</span></h1><h3>A：有乳腺癌、卵巢癌或者其他癌癥家族史的人群；</h3><h3>B：有乳腺癌良性腫瘤史、尤其乳腺小葉高度增生或者不典型增生、乳頭狀瘤病史者；</h3><h3>C：早發(fā)性乳腺癌，發(fā)病年齡≤45歲的乳腺癌患者；</h3><h3>D：家族中攜帶有BRCA1或BRCA2突變；</h3><h3>E：家族中有男性患有乳腺癌。</h3><h3><br /></h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">流程</span></h1><h3>流程1：咨詢與指導(dǎo)。遺傳咨詢確認(rèn)接受基因檢測(cè)。填寫(xiě)知情同意書(shū)和送檢單等。</h3><h3>流程2：樣本采集。可檢測(cè)血液、口腔黏膜。</h3><h3>流程3：實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。采集的樣本將送往廈門(mén)希吉亞生物檢測(cè)中心進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。</h3><h3>流程4：生物信息分析。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果將被進(jìn)行生物信息學(xué)數(shù)據(jù)分析。</h3><h3>流程5：報(bào)告發(fā)放、解讀。</h3><h3><br /></h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">樣本</span></h1><h3>靜脈采血</h3><h3>僅需要采集5mL靜脈血，采血時(shí)無(wú)需空腹、無(wú)需事前檢查，只要正常飲食、作息即可。</h3><h3>口腔拭子</h3><h3>按說(shuō)明書(shū)使用</h3><h3><br /></h3><h1><span style="color: rgb(22, 126, 251);">問(wèn)題解答</span></h1><h3><br /></h3><h3>1、做基因檢測(cè)前我需要準(zhǔn)備什么？</h3><h3>（1）判斷您是否屬于乳腺癌高發(fā)人群；</h3><h3>（2）咨詢遺傳咨詢師或?qū)I(yè)醫(yī)生，是否需要進(jìn)行基因檢測(cè)；</h3><h3>（3）根據(jù)遺傳咨詢師或?qū)I(yè)醫(yī)生的建議，進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)。</h3><h3> </h3><h3>2、如果我的檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性，我一定會(huì)患乳腺癌嗎？</h3><h3>陽(yáng)性檢測(cè)結(jié)果預(yù)示您具有BRCA1或BRCA2的有害突變，您具有患乳腺癌的高風(fēng)險(xiǎn)，并有可能遺傳給您的子女。該檢測(cè)可以幫助您了解您及您親屬的遺傳信息，通過(guò)早期發(fā)現(xiàn)致病基因，及早采取干預(yù)措施，可以顯著降低發(fā)病率。</h3><h3> </h3><h3>3、如果我攜帶有BRCA1/2突變基因，患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)較高，那患其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增高嗎？</h3><h3>目前已知BRCA1/2突變基因攜帶者為乳腺癌和卵巢癌的高危人群，其患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增高。另外BRCA1/2基因突變會(huì)增加某些癌癥的患病風(fēng)險(xiǎn)，這些癌癥包括前列腺癌、胰腺癌、膽囊/膽管瘤、胃癌以及惡性黑色素瘤等。如果您已經(jīng)被確診為患有某種癌癥，具有BRCA1/2基因突變會(huì)顯著增加其他癌癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。</h3><h1><span style="color: rgb(57, 181, 74);"><b>聯(lián)系手機(jī)微信同號(hào)：13974943368</b></span></h1>